Exercicis de biologia cel·lular — Biologia, Geologia i Ciències Ambientals 1r Batxillerat

Digues per què els virus no encaixen amb la teoria cel·lular.

La cèl·lula vegetal té mitocondris? Justifica-ho.

Explica per què els fosfolípids formen una bicapa quan es posen en aigua.

Indica, per a cada una d'aquestes estructures, en quins d'aquests tres tipus de cèl·lula hi és present: bactèria, cèl·lula animal i cèl·lula vegetal d'una fulla.
a) Paret cel·lular; b) ribosomes; c) mitocondris; d) cloroplasts; e) nucli envoltat per una membrana; f) gran vacúol central; g) centríols; h) un únic cromosoma circular dins d'un nucleoide.

Un alumne observa amb un microscopi òptic que té un ocular de 10× i un objectiu de 40×. La imatge ampliada d'una cèl·lula epitelial de la mucosa bucal mesura 24 mm. Calcula els augments totals del microscopi i la mida real de la cèl·lula en micròmetres (1 mm = 1000 µm).

Associa cada funció amb l'orgànul o l'estructura cel·lular que la du a terme: 1) fotosíntesi; 2) digestió intracel·lular de partícules i d'orgànuls vells; 3) síntesi de lípids i detoxificació de substàncies; 4) modificació, classificació i empaquetament de proteïnes en vesícules; 5) organització dels microtúbuls del fus mitòtic; 6) síntesi de proteïnes; 7) emmagatzematge d'aigua i manteniment de la turgència; 8) fabricació dels ribosomes.
Orgànuls i estructures: nuclèol, ribosomes, lisosomes, cloroplast, vacúol, reticle endoplasmàtic llis, centrosoma, aparell de Golgi.

Associa cada component de la membrana plasmàtica amb la seva funció principal. Components: fosfolípids, colesterol, proteïnes de canal i transportadores, proteïnes receptores, glicoproteïnes i glicolípids de la cara externa. Funcions: a) permetre el pas d'ions i de molècules polars que no travessen la bicapa; b) formar la bicapa que actua de barrera; c) captar senyals de l'exterior, com les hormones; d) intervenir en el reconeixement entre cèl·lules i en l'adhesió; e) regular la fluïdesa de la membrana.

Digues si aquestes afirmacions sobre el transport a través de la membrana són certes o falses i corregeix les falses.
a) La difusió simple de l'oxigen consumeix ATP.
b) En l'osmosi l'aigua passa del medi amb menys concentració de soluts al de més concentració de soluts.
c) En el transport actiu les substàncies es mouen a favor del seu gradient de concentració.
d) La difusió facilitada necessita proteïnes de membrana.
e) Una cèl·lula pot incorporar una partícula gran, com un bacteri, per endocitosi.

Una espècie de mosca té 2n = 8 cromosomes. Indica quants cromosomes té: a) una cèl·lula de l'ala; b) un gàmeta; c) el zigot; d) cadascuna de les dues cèl·lules filles que resulten de la mitosi d'una cèl·lula de l'ala; e) una cèl·lula de l'ala en metafase de la mitosi (digues també quantes cromàtides hi ha en total).

Ordena les fases de la mitosi (anafase, metafase, profase, telofase) i associa cada fase amb el fet que la caracteritza: 1) els cromosomes s'alineen a l'equador de la cèl·lula; 2) les cromàtides germanes se separen i es dirigeixen cap als pols; 3) la cromatina es condensa en cromosomes i desapareix el nuclèol; 4) es forma una nova membrana nuclear al voltant de cada joc de cromosomes.

Una cèl·lula procariota i una d'eucariota han de fabricar la mateixa proteïna. Explica una diferència en com ho fan que sigui conseqüència directa de tenir nucli o no tenir-ne.

Explica per què el mitocondri i el cloroplast tenen ADN propi i es divideixen sols, i què s'ha proposat per explicar-ho.

La bomba de sodi i potassi gasta una part enorme de l'energia del cos. Digues què fa exactament i per què no ho pot fer sense ATP.

Digues els dos mecanismes pels quals la meiosi genera variabilitat i explica en què consisteix cadascun.

Considera dues cèl·lules cúbiques: una d'1 µm de costat i una altra de 10 µm de costat. Calcula la relació superfície/volum de cada una i explica, a partir dels resultats, per què les cèl·lules no poden créixer indefinidament i quina adaptació tenen les cèl·lules de l'epiteli de l'intestí prim per augmentar la superfície d'intercanvi sense augmentar gaire el volum.

Un glòbul blanc detecta un bacteri i se'l menja. Descriu en ordre què passa des que la cèl·lula captura el bacteri fins que n'elimina les restes, indicant el tipus de transport a través de la membrana i els orgànuls que hi intervenen.

En una pràctica es posen sis trossos de patata de 10,0 g cada un durant una hora en aigua amb diferents concentracions de sal comuna. Les masses finals són: 0 g/L → 11,2 g; 5 g/L → 10,6 g; 10 g/L → 10,0 g; 15 g/L → 9,4 g; 20 g/L → 8,8 g; 30 g/L → 7,6 g. Calcula el percentatge de variació de massa a cada concentració, estima la concentració isotònica amb les cèl·lules de la patata i explica què els passa a 0 g/L i a 30 g/L.

La bicapa lipídica deixa passar fàcilment unes molècules i en frena d'altres. Classifica aquestes substàncies segons si poden travessar la bicapa per difusió simple o si necessiten una proteïna de membrana, i justifica-ho amb la mida, la polaritat o la càrrega: oxigen, diòxid de carboni, glucosa, ions sodi, etanol, aminoàcids, una hormona esteroide i aigua.

Les membranes dels peixos d'aigües fredes tenen proporcionalment més fosfolípids amb àcids grassos insaturats que les dels peixos d'aigües càlides. Explica per què és un avantatge per a la cèl·lula i quin paper fa el colesterol en les membranes animals davant els canvis de temperatura.

En un cultiu de 500 cèl·lules que no es divideixen de manera sincronitzada, un recompte al microscopi dona 440 cèl·lules en interfase, 30 en profase, 15 en metafase, 5 en anafase i 10 en telofase. El cicle cel·lular complet dura 20 h. Calcula l'índex mitòtic i la durada de la interfase i de cada fase de la mitosi, i explica el criteri que fas servir.

Un alumne ha escrit aquestes quatre frases sobre la divisió cel·lular i cada una conté un error. Detecta'l i corregeix-lo.
1) «La meiosi serveix per reparar teixits i fer créixer l'organisme.»
2) «La mitosi d'una cèl·lula diploide dona quatre cèl·lules haploides.»
3) «Els cromosomes homòlegs s'aparellen i intercanvien fragments a la profase de la mitosi.»
4) «En una cèl·lula vegetal, la citocinesi es fa per un estrangulament de la membrana, com en una cèl·lula animal.»

Justifica per què compartimentar l'interior en orgànuls dona un avantatge a la cèl·lula eucariota, i digues quin avantatge conserva a canvi la procariota.

Una cèl·lula del pàncrees fabrica i exporta enzims digestius en grans quantitats, i una cèl·lula muscular gasta moltíssima energia. Quins orgànuls esperaries trobar molt desenvolupats en cadascuna? Justifica-ho.

Relaciona el càncer amb els punts de control del cicle cel·lular.

Una cèl·lula diploide humana té 6 pg d'ADN nuclear a la fase G1. Calcula la quantitat d'ADN, en pg, que hi ha en cada un d'aquests moments:
a) una cèl·lula en G2; b) una cèl·lula en metafase de la mitosi; c) cada cèl·lula filla en acabar la mitosi; d) una cèl·lula en metafase de la meiosi I; e) cada cèl·lula en metafase de la meiosi II; f) cada espermatozoide.
Indica en quins moments del procés canvia la quantitat d'ADN per cèl·lula i per què.

Una espècie té 2n = 6 cromosomes (tres parells d'homòlegs). Sense tenir en compte l'entrecreuament:
a) Quants gàmetes genèticament diferents pot produir un individu d'aquesta espècie per la distribució a l'atzar dels homòlegs a la meiosi I?
b) Fes el mateix per a l'espècie humana (2n = 46).
c) Quantes combinacions cromosòmiques diferents poden tenir els fills de dos progenitors humans determinats? Dona el resultat com a potència de 2 i en notació científica.
d) Quina és la probabilitat que un espermatozoide contingui només els 23 cromosomes que l'home va heretar de la seva mare?

En la meiosi d'una cèl·lula humana (2n = 46), els dos cromosomes 21 no se separen a l'anafase I (no-disjunció).
a) Quants cromosomes tindran els quatre gàmetes resultants?
b) Quina constitució cromosòmica tindran els zigots si cada un d'aquests gàmetes es fecunda amb un gàmeta normal?
c) Si l'error s'hagués produït només a l'anafase II d'una de les dues cèl·lules que entren a la meiosi II, quants gàmetes normals i quants d'anormals s'haurien obtingut?

Un glòbul vermell i una cèl·lula de l'epidermis d'una ceba es posen primer en aigua destil·lada i després en una dissolució molt concentrada de sal (salmorra).
a) Descriu què els passa a cada una en aigua destil·lada i explica per què es comporten de manera diferent.
b) Descriu què els passa a la salmorra.
c) Raona per què un glòbul vermell es manté intacte en una dissolució de NaCl al 0,9 %.

Es mesura la velocitat d'entrada de dues substàncies, X i Y, en una cèl·lula en funció de la seva concentració externa (velocitat en unitats arbitràries):
X: 1 mM → 2; 2 mM → 4; 4 mM → 8; 8 mM → 16; 16 mM → 32.
Y: 1 mM → 10; 2 mM → 18; 4 mM → 30; 8 mM → 38; 16 mM → 40; 32 mM → 40.
a) Quina entra per difusió simple i quina mitjançant una proteïna de membrana? Justifica-ho amb les dades.
b) Per què la velocitat d'Y deixa d'augmentar?
c) Un inhibidor de la respiració cel·lular, que fa baixar l'ATP, no modifica la velocitat d'Y. Quin tipus de transport és?
d) Què passaria amb la velocitat d'Y si s'afegís una substància que ocupés el lloc d'unió de la proteïna?

La colquicina és una substància que impedeix que es formin els microtúbuls. S'afegeix a un cultiu de cèl·lules humanes que es dividen.
a) Quina estructura de la cèl·lula deixa de formar-se correctament?
b) En quina fase de la mitosi s'acumularan les cèl·lules i per què?
c) Com afectarà l'índex mitòtic del cultiu?
d) Per què es fa servir aquesta substància per preparar un cariotip?
e) Si una cèl·lula bloquejada acaba sortint de la mitosi sense dividir-se, quants cromosomes i quanta quantitat d'ADN tindrà el nucli resultant? (Una cèl·lula humana en G1 té 46 cromosomes i 6 pg d'ADN.)

Un microscopi té un micròmetre ocular (una escala de 100 divisions dins l'ocular). Per calibrar-lo amb l'objectiu de 40× s'observa un micròmetre d'objecte, de 10 µm per divisió, i es veu que 50 divisions de l'ocular coincideixen amb 20 divisions del micròmetre d'objecte.
a) Quina longitud real equival a una divisió de l'ocular?
b) Una cèl·lula epitelial ocupa 12,5 divisions de l'ocular. Quina és la seva mida real?
c) Es fa un dibuix de la cèl·lula de 75 mm de llarg. Quants augments té el dibuix?
d) El límit de resolució d'un microscopi òptic és d'uns 0,2 µm. Es pot distingir un mitocondri (uns 1 µm de llarg) i un ribosoma (uns 25 nm)? Què caldria per veure el ribosoma?

Una molècula petita es mou per difusió amb un coeficient D = 5·$10^{-10}$ $\tfrac{m^{2}}{s}$ (ordre de magnitud en un medi aquós). El temps mitjà per recórrer una distància x és aproximadament t = $\tfrac{x^{2}}{(2D)}$.
a) Calcula t per a x = 10 µm (una cèl·lula), x = 1 mm i x = 1 cm.
b) Calcula quant tardaria a recórrer 1 m (la longitud d'un axó llarg o d'una cama) i expressa-ho en anys.
c) Què mostra això sobre la mida màxima de les cèl·lules i sobre la necessitat d'un sistema circulatori en organismes grans?

Una cèl·lula humana té una osmolaritat interna d'uns 0,29 osmol/L. Se'n posa en cinc solucions: (1) NaCl 0,154 mol/L, (2) glucosa 0,30 mol/L, (3) urea 0,30 mol/L, (4) CaCl₂ 0,10 mol/L i (5) aigua destil·lada. La membrana és permeable a l'aigua i a la urea, i no ho és als ions ni (en aquesta escala de temps) a la glucosa. Suposa dissociació completa dels sals.
a) Calcula l'osmolaritat de cada solució.
b) Quines són isoosmòtiques amb la cèl·lula?
c) Prediu, per a cada solució, què passa amb el volum de la cèl·lula a curt i a llarg termini. Per què la solució (3) no es comporta com una isotònica tot i tenir la mateixa osmolaritat?

En un cultiu cel·lular amb un cicle de 20 h, la citometria de flux (que mesura l'ADN de cada cèl·lula) mostra que el 55 % de les cèl·lules tenen la quantitat d'ADN normal d'una cèl·lula en G1 (2C), el 20 % tenen una quantitat intermèdia i el 25 % en tenen el doble (4C). Es tracta el cultiu 24 h amb hidroxiurea, que bloqueja la síntesi d'ADN, i es repeteix la mesura: ara el 79 % són 2C, el 20 % són intermèdies i només l'1 % són 4C.
a) Estima la durada de G1, S i G2+M en el cultiu control.
b) Explica, fase a fase, què ha passat amb les cèl·lules que eren en cada fase en afegir el fàrmac.
c) Per què la fracció 4C és gairebé zero després de 24 h, però la intermèdia no ha canviat? A quin punt del cicle es bloquegen les cèl·lules?

Per avaluar la teoria endosimbiòtica es comparen cinc observacions sobre els mitocondris: (1) tenen dues membranes i la interna conté un lípid, la cardiolipina, que a les cèl·lules eucariotes gairebé només apareix aquí i que es troba a la membrana de molts bacteris; (2) tenen ADN circular i ribosomes més petits que els del citosol; (3) la seqüència dels seus gens d'ARN ribosòmic s'assembla més a la d'alguns bacteris que a la dels gens del nucli; (4) la majoria de les proteïnes mitocondrials estan codificades al nucli; (5) els mitocondris no es poden formar de nou, sinó només per divisió dels que ja hi ha.
a) Quines observacions donen suport directe a l'origen bacterià i per què?
b) Quina de les observacions sembla contradir la teoria i com s'explica?
c) Quina predicció faries per a l'ADN dels cloroplasts?

L'eritròcit (glòbul vermell) madur dels mamífers no té nucli, ni mitocondris, ni ribosomes, però transporta oxigen en grans quantitats gràcies a l'hemoglobina.
a) Per quina via obté l'ATP aquesta cèl·lula? Quin producte final acumula?
b) Per què seria una mala solució que tingués mitocondris? Relaciona-ho amb el seu paper.
c) Quines conseqüències té la manca de nucli i de ribosomes per a la durada de la cèl·lula (uns 120 dies) i per a la seva capacitat de reparar-se?
d) Com compensa l'organisme aquesta limitació?

Un homogeneïtzat de fetge es centrifuga a velocitats creixents (centrifugació diferencial) i s'obtenen quatre fraccions successives que es proven per a diferents enzims marcadors. Fracció 1 (velocitat baixa): molt d'ADN; fracció 2 (velocitat mitjana): alta activitat de succinat deshidrogenasa (un enzim de la respiració); fracció 3 (velocitat alta): fosfatasa àcida i catalasa; fracció 4 (velocitat molt alta): fragments de membranes amb ribosomes; sobrenedant final: lactat deshidrogenasa (un enzim de la glucòlisi) i molta proteïna soluble.
a) Quins components cel·lulars predominen a cada fracció?
b) Per què sedimenten en aquest ordre?
c) Quin avantatge té fer servir enzims marcadors en comptes de només mirar al microscopi?

En un teixit adult, cada dia neixen per mitosi cèl·lules equivalents al 12 % de la població i en moren (per apoptosi) el 10 %. Al principi hi ha 1,0·$10^{6}$ cèl·lules.
a) Quin és el balanç net diari? Calcula la població al cap de 30 dies suposant que el balanç es manté.
b) Quant de temps tardaria la població a doblar-se?
c) En un teixit sa, quin ha de ser el balanç? Relaciona-ho amb el càncer i amb la funció de l'apoptosi.

El potencial d'equilibri d'un ió a través d'una membrana és donat per l'equació de Nernst: E = (RT/zF) · ln([ió]_fora/[ió]_dins), amb R = 8,31 J/(mol·K), F = 96 485 C/mol i T = 310 K. En una neurona de mamífer: [$\mathrm{K}^{+}$] fora = 5 mM i dins = 140 mM; [Na⁺] fora = 145 mM i dins = 12 mM. El potencial de membrana en repòs és de -70 mV.
a) Calcula $E_{K}$ i $E_{\mathrm{Na}}$ (en mV).
b) Calcula la força impulsora ($V_{m}$ - E) per a cada ió i digues en quin sentit tendeix a moure's si s'obre un canal.
c) Si la [$\mathrm{K}^{+}$] fora puja a 15 mM (per exemple, per dany muscular), com canvia $E_{K}$ i què passa amb el potencial de repòs?
d) Quin paper té la bomba de Na⁺/$\mathrm{K}^{+}$?

Una proteïna transportadora de membrana introdueix un nutrient a la cèl·lula amb una velocitat v = $V_{\mathrm{max}}$ · [S]/($K_{m}$ + [S]), on $V_{\mathrm{max}}$ = 120 nmol/min i $K_{m}$ = 4 mM (concentració a la qual v = $\tfrac{V_{\mathrm{max}}}{2}$). Un inhibidor competitiu que s'uneix al mateix lloc multiplica $K_{m}$ per (1 + [I]/$K_{i}$) sense canviar $V_{\mathrm{max}}$.
a) Calcula v (en nmol/min i en % de $V_{\mathrm{max}}$) per a [S] = 1, 4, 12 i 36 mM.
b) Amb $\tfrac{[I]}{K_{i}} = 2$, calcula la nova $K_{m}$ i v per a [S] = 4 mM i 36 mM.
c) Compara aquest transport amb la difusió simple, en què v és proporcional a [S]. Quina diferència experimental permet distingir-los?
d) Per què, amb un inhibidor competitiu, una concentració de substrat prou alta fa recuperar la velocitat?

Un individu té genotip AB/ab: els gens A i B són al mateix cromosoma (A i B en un homòleg i a i b a l'altre). En el 20 % de les meiosis es produeix un entrecreuament entre els dos gens (en una sola cromàtide de cada homòleg); en la resta, no.
a) Quins gàmetes dona una meiosi sense entrecreuament i quins dona una amb entrecreuament entre els dos gens?
b) Calcula el percentatge de cada tipus de gàmeta en el conjunt de totes les meiosis.
c) Si aquest individu es creua amb un de genotip ab/ab, quants descendents de cada fenotip s'esperarien de 1000?
d) Compara-ho amb el cas en què els gens fossin en cromosomes diferents. Què permet deduir la freqüència de recombinants sobre la posició dels gens?

Una cèl·lula esfèrica de radi r necessita, per al seu metabolisme, m = 0,5 fmol de nutrient per µm³ i per minut. La seva membrana pot absorbir com a màxim u = 2,0 fmol per µm² i per minut. L'àrea d'una esfera és 4πr² i el volum 4πr³/3.
a) Escriu la condició perquè l'absorció compensi la demanda i dedueix el radi màxim d'una cèl·lula esfèrica.
b) Una cèl·lula esfèrica de 15 µm de radi vol sobreviure: per quin factor ha d'augmentar l'àrea efectiva de la seva membrana (plecs, microvil·lositats)?
c) Amb una membrana plegada 20 vegades, quin seria el radi màxim?
d) Per què una cèl·lula molt allargada pot ser molt més gran en longitud que en radi?

La velocitat amb què una substància s'equilibra a través de la membrana d'una cèl·lula esfèrica depèn del coeficient de permeabilitat P (cm/s): el temps per recórrer la meitat del camí fins a l'equilibri és t_{$\tfrac{1}{2}$} = (V/A) · $\tfrac{\ln 2}{P}$, on V/A és la relació volum/àrea (per a una esfera, $\tfrac{r}{3}$). Considera una cèl·lula de r = 10 µm (1 µm = $10^{-4}$ cm) i aquests valors orientatius de P (només ordre de magnitud): una molècula apolar petita com l'oxigen, $10^{-2}$ cm/s; una molècula polar petita sense transportador, $10^{-6}$ cm/s; un ió, $10^{-12}$ cm/s.
a) Calcula V/A.
b) Calcula t_{$\tfrac{1}{2}$} per a cada substància i expressa l'últim valor en anys.
c) Què demostren aquests valors sobre la permeabilitat selectiva de la bicapa lipídica i sobre la funció dels canals i transportadors?

Es cultiven cèl·lules adherents en una placa de 100 mm² d'àrea. Cada cèl·lula en cultiu ocupa uns 400 µm² quan forma una monocapa contínua (confluència). Se sembren 5,0·$10^{4}$ cèl·lules, que dupliquen la població cada 20 h.
a) Quantes cèl·lules hi caben en una monocapa confluent? (1 mm² = $10^{6}$ µm²)
b) Quant de temps tardarà el cultiu a arribar a la confluència si el creixement és exponencial?
c) Les cèl·lules normals deixen de dividir-se en arribar a la confluència (inhibició per contacte). Què s'observaria en un cultiu de cèl·lules tumorals que hagin perdut aquesta propietat?
d) Quina relació té això amb el control del cicle cel·lular?

Un macròfag esfèric de 10 µm de radi internalitza per endocitosi 2000 vesícules per minut, cada una amb un diàmetre de 100 nm (0,1 µm). Suposa que les vesícules són esferes.
a) Calcula l'àrea de membrana plasmàtica que s'internalitza cada minut (àrea d'una vesícula = πd²) i quin percentatge és de l'àrea total de la cèl·lula (4πr²).
b) En quant de temps s'hauria internalitzat una àrea igual a tota la superfície si no hi hagués reposició?
c) El volum de líquid que entra a cada vesícula és ($\tfrac{\pi}{6}$)$d^{3}$. Quin percentatge del volum de la cèl·lula entra cada hora?
d) Què ha de passar amb la membrana perquè la cèl·lula no s'encongeixi?

Es mesura l'intercanvi net d'oxigen d'un disc de fulla a diferents intensitats de llum (en µmol d'$\mathrm{O}_{2}$ per $\text{m}^{2}$ i s; el signe positiu indica alliberament). Llum (µmol de fotons/$\text{m}^{2}$·s): 0, 50, 200, 600, 1000. Intercanvi net d'$\mathrm{O}_{2}$: -0,8; 0,0; +2,1; +4,0; +4,1.
a) Interpreta el valor a 0 de llum. Quin orgànul hi intervé?
b) Què és el punt de compensació de la llum i quin valor té aquí?
c) Calcula la fotosíntesi bruta a cada llum, suposant que la respiració mitocondrial es manté igual amb llum.
d) Què passa entre 600 i 1000? Dona dues causes possibles.

Una varietat de síndria sense llavors és triploide (3n = 33; el nombre bàsic és x = 11). Els seus cromosomes formen 11 grups de tres homòlegs, i a la meiosi cada grup es reparteix a l'atzar de manera que dos homòlegs van a un pol i un a l'altre.
a) Per què una planta triploide no pot fer una meiosi normal?
b) Quina és la probabilitat que un gàmeta rebi exactament un cromosoma de cada grup (11 cromosomes) i que en rebi dos de cada grup (22)? Quina probabilitat té un gàmeta d'aquests dos tipus ben equilibrats?
c) Què en resulta per a la formació de llavors?
d) Com s'obté aquesta planta a partir de dues plantes diploides?

Per demostrar que una proteïna (AQP) és un canal d'aigua, s'injecta ARNm que la codifica en oòcits de granota, que tenen una permeabilitat a l'aigua molt baixa, i es posen en un medi hipotònic. Increment relatiu de volum després de 5 min (dades simplificades): oòcits injectats amb aigua, 8 %; oòcits amb ARNm d'AQP, 85 %; oòcits amb ARNm d'AQP més HgCl₂ (que bloqueja grups -SH), 12 %; els mateixos tractats després amb β-mercaptoetanol (que restableix els grups -SH), 80 %.
a) Calcula quantes vegades més ràpid s'infla l'oòcit amb AQP que el control.
b) Quines conclusions es poden treure de cada condició?
c) Per què és important el grup injectat amb aigua? Quin altre control afegiries?
d) Per què l'efecte d'HgCl₂ reversible suggereix que la proteïna té un grup -SH implicat?

La malaltia de Tay-Sachs és autosòmica recessiva. Es deu a la manca de l'enzim hexosaminidasa A, que degrada el gangliòsid GM2 als lisosomes de les neurones. Les persones sanes homozigotes tenen una activitat enzimàtica del 100 %, els portadors uns 50 % i els afectats gairebé 0 %.
a) Explica, a escala cel·lular, per què la manca de l'enzim danya les neurones.
b) Per què els portadors són sans tot i tenir només la meitat de l'activitat?
c) Una parella de portadors vol tenir un fill: quina és la probabilitat que sigui afectat? I que sigui portador?
d) Una dona sana té un germà afectat, i els seus pares són sans. Quina és la probabilitat que sigui portadora? Si la freqüència de portadors en la població és d'1 de cada 250 i el seu company no té antecedents, quina és la probabilitat que el seu primer fill sigui afectat?

La fibrosi quística és una malaltia autosòmica recessiva causada per mutacions al gen CFTR, que codifica un canal de clorur de la membrana plasmàtica de les cèl·lules epitelials. La mutació més freqüent fa que la proteïna es plegui malament, quedi retinguda al reticle endoplasmàtic i es destrueixi. En una població europea la incidència és d'1 afectat cada 2500 nascuts (suposa equilibri de Hardy-Weinberg).
a) Calcula les freqüències dels dos al·lels, q (mutat) i p (normal).
b) Calcula el percentatge de portadors a la població.
c) Una parella sense la malaltia, sense antecedents, té un fill: quina és la probabilitat que sigui afectat?
d) Explica la cadena causal des de la proteïna fins als símptomes pulmonars (el moc espès).