Exercicis de genètica — Biologia 2n Batxillerat

Quines són les dues grans etapes del cicle cel·lular?

Quantes cèl·lules filles s'obtenen d'una mitosi i quantes d'una meiosi? Com són genèticament?

Què és un mutagen? Posa'n un exemple.

Relaciona cada terme amb la seva definició: gen, al·lel, homozigot, heterozigot, genotip, fenotip. Definicions: a) conjunt de caràcters observables d'un individu; b) individu amb dos al·lels diferents d'un gen; c) fragment d'ADN que conté la informació d'un caràcter; d) individu amb dos al·lels iguals d'un gen; e) cadascuna de les formes alternatives d'un gen; f) conjunt d'al·lels que té un individu. Posa un exemple amb el color de les llavors dels pèsols (groc dominant sobre verd).

En els pèsols, l'al·lel de llavor groga (G) és dominant sobre el de llavor verda (g). S'encreuen dues plantes heterozigotes. Escriu els gàmetes de cada progenitor, fes el quadre d'encreuament i indica les proporcions genotípiques i fenotípiques de la descendència.

Identifica a quina fase de la divisió cel·lular correspon cada descripció i ordena-les cronològicament: a) els cromosomes s'alineen a la placa equatorial, units al fus pels centròmers; b) les cromàtides germanes se separen i migren cap a pols oposats; c) la cromatina es condensa en cromosomes visibles i l'envolta nuclear desapareix; d) es formen dues envoltes nuclears i els cromosomes es descondensen; e) un anell contràctil estrangula la cèl·lula i divideix el citoplasma.

Explica la diferència entre dos cromosomes homòlegs i les dues cromàtides germanes d'un cromosoma: d'on prové cadascun, si porten els mateixos gens i si porten necessàriament els mateixos al·lels. En quina divisió se separen els uns i en quina les altres?

En una planta, la flor porpra (P) és dominant sobre la flor blanca (p). Tens una planta de flor porpra i no saps si és homozigota o heterozigota. Explica quin encreuament faries per saber-ho i quins resultats esperaries en cada cas.

Raona si és cert o fals: «El sexe d'un nadó depèn de la mare, perquè és ella qui el gesta». Explica, a partir dels cromosomes sexuals i dels gàmetes de cada progenitor, com es determina el sexe en l'espècie humana i quina probabilitat hi ha que un nadó sigui nen o nena.

Dos germans (que no són bessons) tenen els mateixos pares però són genèticament diferents. Indica tres processos de la reproducció sexual que expliquen aquesta variabilitat, en quin moment té lloc cadascun, i quina és la font última de tota la variabilitat genètica.

Digues tres diferències entre la mitosi i la meiosi.

El daltonisme és un caràcter recessiu lligat al cromosoma X. Escrivim $X^{D}$ per a l'al·lel de visió normal i $X^{d}$ per al del daltonisme (el cromosoma Y no en porta cap còpia). Una dona portadora, de genotip $X^{D}$ $X^{d}$, té descendència amb un home de visió normal ($X^{D}$ Y). Quina proporció de daltònics s'espera entre les filles i entre els fills?

La freqüència de recombinació entre dos gens és del 12 %. Quina distància els separa al mapa genètic? (Ampliació: aquest càlcul no entra a la PAU.)

Què és el sobreencreuament i quan passa?

Una cèl·lula somàtica humana té 46 cromosomes (2n = 46). Indica quants cromosomes i quantes molècules d'ADN (cromàtides) té: a) a la fase $G_{1}$; b) a la fase $G_{2}$, després de la replicació; c) a la metafase de la mitosi; d) cada cèl·lula filla acabada la mitosi; e) un gàmeta. Explica per què el nombre de cromosomes i el de molècules d'ADN no sempre coincideixen.

El grup sanguini ABO està determinat per tres al·lels: $I^{A}$ i $I^{B}$ són codominants entre si i tots dos dominen sobre i. Una dona del grup A i un home del grup B tenen un fill del grup O.
a) Determina el genotip dels pares i justifica'l.
b) Calcula la probabilitat que el seu proper fill sigui del grup AB i la que sigui del grup A.
c) Explica què significa que $I^{A}$ i $I^{B}$ siguin codominants.

En els conillets d'Índies, el pèl negre (N) és dominant sobre el blanc (n) i el pèl curt (C) és dominant sobre el llarg (c); els dos gens són independents. S'encreuen dos animals de pèl negre i curt, heterozigots per als dos caràcters. Indica els gàmetes que forma cadascun, les proporcions fenotípiques esperades a la descendència i la probabilitat d'obtenir un conillet de pèl negre i llarg.

En la flor de nit, en encreuar una línia pura de flors vermelles amb una de flors blanques, tota la $F_{1}$ té flors roses. Si s'encreuen dues plantes roses entre si, la $F_{2}$ té flors vermelles, roses i blanques.
a) Explica quin tipus d'herència és i escriu els genotips de cada fenotip.
b) Calcula les proporcions esperades a la $F_{2}$.
c) Raona si aquest resultat contradiu les lleis de Mendel.

La fibrosi quística és una malaltia autosòmica recessiva. Una parella sana té un primer fill afectat per la malaltia.
a) Determina el genotip dels dos pares.
b) Calcula la probabilitat que el segon fill estigui afectat.
c) Si el segon fill és sa, calcula la probabilitat que sigui portador.

Una espècie té 2n = 8 cromosomes. Una de les seves cèl·lules germinals fa la meiosi.
a) Indica quants cromosomes i quantes cromàtides té cada cèl·lula al final de la meiosi I i al final de la meiosi II.
b) Calcula quantes combinacions diferents de cromosomes poden tenir els gàmetes només per la segregació independent dels homòlegs (sense sobreencreuament).
c) Raona per què amb sobreencreuament el nombre de gàmetes diferents és encara més gran.

Una persona pren el sol sense protecció i la radiació ultraviolada provoca una mutació en una cèl·lula de la pell. Una altra persona pateix una mutació en una cèl·lula de la línia germinal que forma els espermatozoides. Raona, per a cada cas: a) si la mutació es pot transmetre als fills; b) si pot afectar la salut de la mateixa persona; c) quin tipus de mutació (somàtica o germinal) és. Explica també per què moltes mutacions no tenen cap efecte.

Els elefants tenen vint còpies del gen TP53 al seu genoma, mentre que els humans i la resta de mamífers en tenen una. Aquest gen codifica la proteïna p53, que atura la divisió cel·lular al punt de control G2/M quan detecta dany al DNA, perquè es pugui reparar o, si no és possible, indueix la mort programada de la cèl·lula. (a) Quina relació hi ha entre el càncer i el cicle cel·lular? (b) TP53 és un oncogen o un gen supressor de tumors? Justifica-ho. (c) Per què tenir-ne vint còpies protegeix més que tenir-ne una?

L'hemofília A és una malaltia recessiva lligada al cromosoma X: $X^{H}$ és l'al·lel normal i $X^{h}$ el de l'hemofília. Una dona que NO té hemofília, però el pare de la qual sí que en tenia, es casa amb un home sa. a) Quin és el genotip de la dona i per què? b) Fes l'encreuament i dona les proporcions esperades entre les filles i entre els fills. c) Poden tenir una filla hemofílica? I un fill hemofílic? Explica-ho a partir del paper de la portadora i del fet que el mascle és hemizigot.

Les mutacions es classifiquen segons l'abast en tres tipus, que reben noms diferents segons el llibre: gèniques (o puntuals, nucleotídiques), cromosòmiques (o estructurals) i genòmiques (o numèriques, cariotípiques). Assigna cada cas al seu tipus i digues quina n'és la causa més probable: (a) una base de l'ADN d'un gen es canvia per una altra durant la replicació; (b) es perd un fragment d'un cromosoma; (c) una cèl·lula rep un cromosoma de més perquè un parell no s'ha separat a la meiosi; (d) un fragment d'un cromosoma es gira 180° i es torna a inserir al mateix lloc.

El daltonisme és un caràcter recessiu lligat al cromosoma X. Un home daltònic es casa amb una dona de visió normal el pare de la qual era daltònic.
a) Escriu el genotip dels dos membres de la parella i justifica el de la dona.
b) Fes l'encreuament i calcula la probabilitat que un fill (nen) sigui daltònic i la probabilitat que una filla sigui daltònica.
c) Calcula la probabilitat que el primer fill de la parella, sense saber-ne el sexe, sigui daltònic.
d) Explica per què el daltonisme és molt més freqüent en homes que en dones.

L'hemofília és recessiva i lligada al cromosoma X; el grup sanguini ABO és autosòmic amb els al·lels $I^{A}$ i $I^{B}$ codominants i dominants sobre i. Una dona portadora d'hemofília i del grup A heterozigota té fills amb un home sa del grup B heterozigot.
a) Escriu els genotips dels dos progenitors.
b) Calcula la probabilitat que tinguin un fill (nen) hemofílic del grup O.
c) Calcula la probabilitat que tinguin una filla portadora del grup AB.
d) Explica per què es poden tractar els dos caràcters per separat.

Molts fàrmacs contra el càncer actuen impedint la formació del fus mitòtic o la replicació de l'ADN.
a) Explica per què aquests fàrmacs afecten més les cèl·lules tumorals que la majoria de cèl·lules de l'organisme.
b) Raona per què provoquen efectes secundaris com la caiguda del cabell, la disminució de les defenses i les molèsties digestives.
c) El càncer és molt més freqüent a partir dels 60 anys que en gent jove. Explica-ho a partir de l'acumulació de mutacions.
d) Raona si el càncer és una malaltia hereditària.

El cariotip d'una nena és 47,XX,+21 (síndrome de Down).
a) Indica quin tipus de mutació és i què vol dir la notació.
b) Explica com es pot originar per una no-disjunció a la meiosi I i a la meiosi II de la mare, i quins gàmetes es formen en cada cas.
c) Raona per què el risc d'aquesta síndrome augmenta amb l'edat de la mare.
d) En un petit percentatge de casos, la síndrome es deu a una translocació del cromosoma 21 sobre un altre cromosoma, heretada d'un progenitor sa. Explica per què en aquest cas el risc de repetició en un altre fill és més alt.

S'encreua una línia pura de pèsols de tija alta amb una línia pura de tija nana. Tota la $F_{1}$ és de tija alta. En autofecundar la $F_{1}$ s'obté una $F_{2}$ de 787 plantes altes i 277 de nanes.
a) Interpreta els resultats indicant quin al·lel és dominant i els genotips de les línies pures, de la $F_{1}$ i de la $F_{2}$.
b) Comprova numèricament si la $F_{2}$ s'ajusta a la proporció esperada.
c) Calcula quina fracció de les plantes altes de la $F_{2}$ són heterozigotes i explica com ho comprovaries experimentalment.
d) Explica com obtindries una línia pura de tija alta a partir de la $F_{2}$.

En els conills, el pèl negre (B) és dominant sobre el marró (b) i el pèl curt (S) és dominant sobre el llarg (s); els gens són independents. S'encreua un conill negre de pèl curt amb un conill marró de pèl llarg i s'obtenen 25 conills negres curts, 24 negres llargs, 26 marrons curts i 25 marrons llargs.
a) Dedueix el genotip dels dos progenitors a partir de la descendència i justifica'l.
b) Explica quina proporció teòrica s'esperava i compara-la amb els resultats.
c) Si s'encreuen entre si dos dels descendents negres de pèl curt, calcula la probabilitat d'obtenir un conill marró de pèl llarg i la proporció fenotípica esperada.

En una família s'estudia una malaltia hereditària rara. Els avis, I-1 i I-2, estan sans i tenen tres fills: II-1, una filla afectada; II-2, un fill sa, i II-3, una filla sana. II-2 té parella amb II-4, una dona sana que té un germà afectat per la mateixa malaltia i uns pares sans.
a) Raona quin tipus d'herència té la malaltia i per què es poden descartar l'herència dominant i l'herència recessiva lligada al cromosoma X.
b) Calcula la probabilitat que II-2 sigui portador i la probabilitat que el primer fill de la parella II-2 × II-4 estigui afectat.
c) El primer fill de la parella neix afectat. Quina és la probabilitat que el segon també ho estigui? Explica per què ha canviat respecte de l'apartat b).
d) Si, en canvi, el primer fill hagués nascut sa, la probabilitat que el segon estigui afectat seria la mateixa que a l'apartat b)? Calcula-la.

En una planta ornamental s'encreua una línia pura de flors porpra amb una línia pura de flors blanques. Tota la $F_{1}$ té flors porpra. En autofecundar la $F_{1}$ s'obtenen 480 plantes: 271 de flors porpra, 89 de flors vermelles i 120 de flors blanques.
a) Raona per què aquests resultats no es poden explicar amb un sol gen i quina proporció teòrica s'hi ajusta.
b) Proposa una ruta metabòlica de dos enzims que expliqui els tres colors, i escriu els genotips dels progenitors, de la $F_{1}$ i de cada classe fenotípica de la $F_{2}$.
c) Una planta porpra de la $F_{2}$ s'encreua amb una planta blanca aabb i dona 22 plantes porpra, 19 vermelles i 41 blanques. Quin genotip tenia la planta porpra? Justifica-ho.
d) Quina fracció de les plantes porpra de la $F_{2}$ donaria només descendència porpra per autofecundació?

Dos laboratoris han obtingut per separat dues línies pures de flor blanca, L1 i L2, d'una planta de jardí que normalment té flors porpra. En encreuar L1 × L2, tota la $F_{1}$ té flors porpra. La $F_{2}$ obtinguda per autofecundació de la $F_{1}$ té 362 plantes porpra i 278 de blanques.
a) Interpreta els resultats: quina proporció s'hi ajusta, quants gens hi intervenen i quins genotips tenen L1, L2 i la $F_{1}$?
b) Explica per què dues plantes blanques poden tenir descendència porpra, relacionant-ho amb una ruta metabòlica.
c) Una tercera línia pura blanca, L3, s'encreua amb L1 i dona una $F_{1}$ blanca; encreuada amb L2, dona una $F_{1}$ porpra. Què en pots deduir sobre la mutació de L3? Justifica-ho.
d) Si cada planta blanca de la $F_{2}$ s'encreua amb L1, quina fracció de les plantes blanques donarà almenys alguns descendents porpra?

En els gats Manx l'absència de cua es deu a un al·lel dominant M; els gats mm tenen la cua normal. Dels encreuaments entre gats Manx s'han registrat 189 gatets nascuts: 126 sense cua i 63 amb cua.
a) Comprova amb el test del $χ^{2}$ (1 grau de llibertat; valor crític 3,84 per a p = 0,05) que aquests resultats no s'ajusten a una proporció 3:1, i explica quina proporció s'hi ajusta i quin fenomen ho explica. Indica els genotips implicats.
b) Les ventrades Manx × gat amb cua tenen de mitjana 4,0 gatets, i les ventrades Manx × Manx, 3,1. Raona si aquesta dada dona suport a la teva hipòtesi i quina mida de ventrada esperaries.
c) Raona per què un criador no podrà obtenir mai una línia pura de gats Manx.
d) El pèl llarg es deu a un al·lel recessiu l d'un altre gen, independent del primer. S'encreuen dos gats Manx de pèl curt heterozigots per al gen del pèl. Calcula les proporcions fenotípiques esperades entre els gatets nascuts.

En les gallines, el sexe es determina pel sistema ZW: els mascles són ZZ i les femelles ZW. El plomatge barrat depèn d'un al·lel dominant B situat al cromosoma Z (el cromosoma W no té aquest gen); el plomatge no barrat correspon a l'al·lel b. La cresta en rosa depèn d'un al·lel autosòmic dominant R (la cresta senzilla és rr). Una granja vol separar els pollets mascles i femelles el mateix dia que neixen, quan encara no es distingeixen pel sexe.
a) Quin encreuament (genotip del gall i de la gallina) recomanaries per poder distingir el sexe dels pollets pel plomatge? Justifica-ho i explica què passaria amb l'encreuament recíproc.
b) Un gall no barrat de cresta en rosa heterozigot s'encreua amb una gallina barrada de cresta senzilla. Indica les proporcions fenotípiques de la descendència per sexes.
c) Un mascle barrat de cresta en rosa d'aquesta descendència, de genotip $Z^{B}Z^{b}$ Rr, s'encreua amb una femella no barrada de cresta en rosa heterozigota. Quina és la probabilitat que un pollet sigui una femella barrada amb cresta en rosa?
d) Raona per què, en els ocells, els caràcters recessius lligats al cromosoma Z són més freqüents en les femelles, i compara-ho amb l'espècie humana.

Considera un model simplificat de la calvície androgènica: un gen autosòmic amb dos al·lels, C i c. En els homes, C es comporta com a dominant (CC i Cc són calbs); en les dones, com a recessiu (només les CC són calbes), perquè l'expressió depèn de la concentració d'andrògens. Un home calb, el pare del qual no era calb, té descendència amb una dona no calba la mare de la qual era calba.
a) Determina els genotips de l'home i de la dona i justifica'ls.
b) Calcula la probabilitat que un fill (nen) sigui calb i la probabilitat que una filla sigui calba.
c) Calcula la probabilitat que el primer descendent de la parella, sense saber-ne el sexe, sigui un nen que serà calb.
d) En una altra família, un home calb té quatre fills (nens) i tots quatre esdevenen calbs; a la família de la mare no hi ha cap cas de calvície. Raona per què aquest cas no s'explica bé amb una herència lligada al cromosoma X i sí amb el model proposat.
e) Explica per què aquest model és una simplificació de la realitat.

En una espècie de planta, una línia pura dominant per a tres gens (AABBDD) s'encreua amb una línia pura recessiva (aabbdd). Una planta de la $F_{1}$ s'encreua amb una planta aabbdd i s'obtenen 1000 descendents, amb els fenotips següents (s'indiquen els al·lels en l'ordre A, B, D): A B D, 352; a b d, 346; A b D, 93; a B d, 89; A b d, 52; a B D, 50; A B d, 10; a b D, 8. (Nivell de primer curs universitari.) El coeficient de coincidència és el quocient entre els dobles recombinants observats i els esperats si els dos intervals fossin independents (producte de les dues freqüències de recombinació pel total de descendents); la interferència és 1 − coeficient de coincidència.
a) Explica per què es fa un encreuament prova i com saps que els tres gens estan lligats.
b) Identifica les classes parentals i les dobles recombinants i dedueix quin gen és al mig.
c) Calcula les distàncies entre gens consecutius en centimorgans. Compara la distància entre els dos gens dels extrems amb la freqüència de recombinació que s'obté comparant-los directament, i explica la diferència.
d) Calcula el coeficient de coincidència i la interferència, i interpreta-les.

Es mesura per citometria de flux el contingut d'ADN de 10 000 cèl·lules humanes d'un cultiu en creixement asincrònic (c és la quantitat d'ADN d'un joc haploide de cromosomes). Resultats: 5800 cèl·lules amb 2c, 2200 amb valors entre 2c i 4c i 2000 amb 4c. Al microscopi, l'índex mitòtic (percentatge de cèl·lules en mitosi) és del 4 %. El cicle complet dura 20 hores. Suposa que la fracció de cèl·lules en cada fase és proporcional a la durada de la fase.
a) Indica a quina fase o fases corresponen els tres grups i calcula la durada de $G_{1}$, S, $G_{2}$ i M.
b) Prediu com canviaria l'histograma si s'afegeix colquicina al cultiu durant 12 hores, i si en lloc de colquicina s'afegeix un inhibidor de la síntesi d'ADN. Justifica-ho.
c) Les cèl·lules s'irradien amb raigs X. En el cultiu normal, durant unes hores augmenta molt la fracció de cèl·lules amb 2c; en un cultiu de cèl·lules amb el gen TP53 mutat, l'histograma gairebé no canvia. Interpreta-ho i relaciona-ho amb el càncer.
d) Quin contingut d'ADN tindria un espermatozoide? I una cèl·lula en metafase II de la meiosi?

El daltonisme és un caràcter recessiu lligat al cromosoma X ($X^{D}$, visió normal; $X^{d}$, daltonisme). Analitza aquests tres casos, suposant que no hi ha hagut recombinació entre el gen i el centròmer ni mutacions noves:
Cas 1: una dona portadora i un home de visió normal tenen un fill 47,XXY daltònic.
Cas 2: una dona homozigota de visió normal i un home daltònic tenen un fill 47,XXY de visió normal, de genotip $X^{D}X^{d}$Y.
Cas 3: una dona portadora i un home de visió normal tenen una filla 45,X daltònica.
a) Per a cada cas, indica en quin progenitor i en quina divisió meiòtica (I o II) es va produir la no-disjunció, si es pot saber. Justifica-ho.
b) Explica, amb un esquema dels gàmetes, per què una no-disjunció a la meiosi I fa que els quatre gàmetes siguin anòmals i una a la meiosi II, només dos.
c) Raona per què entre els nadons la trisomia 21 és relativament freqüent, mentre que la monosomia 21 pràcticament no s'hi troba.

El retinoblastoma és un tumor de la retina que apareix en la infància. El gen RB1 codifica una proteïna que frena el pas de $G_{1}$ a S. Perquè es formi el tumor, una cèl·lula de la retina ha de perdre les dues còpies funcionals de RB1. En la forma hereditària, l'infant hereta un al·lel mutat i la predisposició es transmet com un caràcter autosòmic dominant amb una penetrància del 90 %; en la forma esporàdica, les dues mutacions s'han de produir a la mateixa cèl·lula.
a) Explica per què RB1 és un gen supressor de tumors i per què la mutació és recessiva a nivell cel·lular, encara que la predisposició s'hereti com a dominant.
b) Un home que va patir retinoblastoma hereditari té fills amb una dona sense la mutació. Calcula la probabilitat que un fill desenvolupi el tumor, la probabilitat que els dos primers fills el desenvolupin tots dos i la probabilitat que almenys un dels dos el desenvolupi.
c) Raona per què la forma hereditària sol afectar els dos ulls i apareix a una edat més primerenca que l'esporàdica.
d) Les mutacions del protooncogèn RAS que mantenen la proteïna sempre activa són dominants a nivell cel·lular. Raona aquesta diferència amb RB1 a partir de la funció normal de cada proteïna.