Flashcards: Genètica

Totes les targetes del tema

Per fer-hi una ullada ràpida o repassar-les en paper.

1. 1. Quines són les dues grans parts del cicle cel·lular i quina és la més llarga?

   La interfase, en què la cèl·lula creix, fa la seva feina i duplica l'ADN, i la divisió (mitosi o meiosi). La més llarga és la interfase.

2. 2. Error típic: l'ADN es duplica mentre la cèl·lula es divideix?

   No: es duplica abans, a la fase S de la interfase. Així cada cèl·lula filla en rep una còpia sencera i no mitja informació.

3. 3. Què són els punts de control del cicle cel·lular i què passa si fallen?

   Comprovacions que tot va bé abans de passar a la fase següent (per exemple, el punt G2/M abans de la mitosi). Si fallen i les cèl·lules es divideixen sense control, apareix el càncer.

4. 4. Què diferencia un oncogen d'un gen supressor de tumors?

   Un protooncogen estimula la divisió; mutat, es converteix en oncogen i l'activa en excés (un accelerador encallat). Un gen supressor la frena; si es perd per mutació, desapareix el fre.

5. 5. Què fa la proteïna p53, codificada pel gen TP53?

   És un supressor de tumors: si detecta l'ADN danyat, atura el cicle als punts de control perquè es repari i, si no es pot reparar, desencadena l'apoptosi.

6. 6. Què és l'apoptosi i en què es diferencia de la necrosi?

   L'apoptosi és una mort cel·lular programada i ordenada, sense inflamació. La necrosi és mort per dany: la cèl·lula s'infla, rebenta i provoca inflamació.

7. 7. Què dona la mitosi i per a què serveix?

   Dues cèl·lules filles idèntiques a la mare, amb el mateix nombre de cromosomes. Serveix per al creixement i la reparació dels teixits.

8. 8. Quin resultat té la meiosi i quina funció fa?

   Quatre cèl·lules filles diferents, amb la meitat de cromosomes (haploides). Serveix per fabricar els gàmetes i genera variabilitat genètica.

9. 9. Per què la meiosi ha de reduir a la meitat el nombre de cromosomes?

   Perquè a la fecundació s'uneixen dos gàmetes i les seves dotacions se sumen. Amb la meitat cadascun, el zigot recupera el nombre normal i no es duplica a cada generació.

10. 10. D'on ve la variabilitat que genera la meiosi?

    De l'entrecreuament entre cromosomes homòlegs a la profase I i de la distribució a l'atzar dels homòlegs a l'anafase I.

11. 11. Què és un al·lel dominant i un de recessiu?

    Els al·lels són les variants d'un gen; en tens dos, un de cada progenitor. El dominant ($A$) s'expressa encara que n'hi hagi un de sol; el recessiu ($a$) només s'expressa en $aa$.

12. 12. Què diferencia el genotip del fenotip?

    El genotip són els al·lels que té l'individu ($AA$, $Aa$, $aa$); el fenotip, el caràcter que es veu. $AA$ i $Aa$ tenen el mateix fenotip: l'$Aa$ amaga el recessiu.

13. 13. Què vol dir homozigot i heterozigot?

    Homozigot: té dos al·lels iguals per a un gen ($AA$ o $aa$). Heterozigot o híbrid: en té dos de diferents ($Aa$).

14. 14. Quines proporcions dona l'encreuament $Aa \times Aa$ amb dominància completa?

    Genotips $1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa$; fenotips 3 dominants : 1 recessiu. Mira sempre quina de les dues proporcions et demanen.

15. 15. Quina proporció de fenotips dona el dihíbrid $AaBb \times AaBb$?

    9 : 3 : 3 : 1, si els dos gens són en cromosomes diferents i hi ha dominància completa.

16. 16. Què diferencia la dominància intermèdia de la codominància?

    Amb dominància intermèdia, l'heterozigot té un fenotip intermedi (flor vermella per blanca dona rosa). Amb codominància, s'expressen tots dos al·lels alhora (grup sanguini AB). En tots dos casos, $Aa \times Aa$ dona fenotips 1:2:1.

17. 17. Arbre genealògic: dos progenitors sense el caràcter tenen un fill que el té. Què en dedueixes?

    Que el caràcter és recessiu. Si és autosòmic, tots dos progenitors són heterozigots ($Aa$): portaven l'al·lel amagat.

18. 18. Arbre genealògic: dos progenitors afectats tenen un fill sa. Què en dedueixes?

    Que el caràcter és dominant. Si és autosòmic, tots dos progenitors són heterozigots ($Aa$): el fill sa ($aa$) ha rebut l'al·lel recessiu de cadascun.

19. 19. Per què un caràcter recessiu lligat a l'X és més freqüent en homes?

    Perquè els homes (XY) tenen una sola X: amb un sol al·lel recessiu ja el manifesten. Les dones (XX) necessiten tenir-lo a les dues X.

20. 20. Arbre genealògic: quan pots descartar que un caràcter recessiu sigui lligat a l'X?

    Si una dona afectada té un fill mascle sa, o si una filla afectada té el pare sa: en l'herència lligada a l'X, això no pot passar.

21. 21. Què són els gens lligats i per què no compleixen la llei de la independència?

    Gens situats al mateix cromosoma: viatgen junts i tendeixen a heretar-se junts, tret que la recombinació els separi. La independència només val per a gens de cromosomes diferents.

22. 22. Què relaciona la freqüència de recombinació amb la distància entre dos gens?

    Com més lluny són dos gens en un cromosoma, més fàcil és que un sobreencreuament de la meiosi els separi, i més sovint es recombinen. (A la PAU no cal calcular unitats de mapa.)

23. 23. Com es nota el lligament en el resultat d'un encreuament dihíbrid?

    Les proporcions no surten 9:3:3:1: apareixen molts més individus amb les combinacions parentals i molts menys amb les recombinants.

24. 24. Quins tres tipus de mutacions hi ha segons l'abast?

    Gèniques o puntuals (afecten un gen), cromosòmiques o estructurals (un tros de cromosoma) i genòmiques o numèriques (el nombre de cromosomes, com la trisomia del 21 de la síndrome de Down).

25. 25. Per què la pèrdua d'una base sol ser més greu que la substitució d'una base?

    Totes dues són gèniques, però la substitució només canvia un codó (fins i tot pot ser silenciosa). La pèrdua desplaça la pauta de lectura i canvia tots els codons següents.

26. 26. Error típic: totes les mutacions es transmeten als fills?

    No: només s'hereten les dels gàmetes. Les d'una cèl·lula somàtica no passen a la descendència, però poden causar càncer.

27. 27. Quin paper tenen les mutacions en l'evolució?

    Són la font de variabilitat i la matèria primera de l'evolució. La majoria són neutres o perjudicials, però alguna és avantatjosa, i la selecció natural hi actua.