Exercicis de genètica — Biologia i Geologia 4t ESO

El genotip aa no té cap al·lel dominant A.
Només quan els dos al·lels són recessius (aa) s'expressa el caràcter recessiu.
Per tant el fenotip és llavor rugosa.

Les bases s'aparellen sempre igual: A amb T, i G amb C.
Per a cada base escrivim la seva parella: A→T, T→A, G→C, C→G.
La cadena complementària és T-A-C-G.

Un canvi en l'ADN (en la seqüència de bases d'un gen).

Homozigot: els dos al·lels són iguals. Heterozigot: els dos al·lels són diferents.
AA: homozigot dominant.
Aa: heterozigot.
aa: homozigot recessiu.

Un nucleòtid té un grup fosfat, un sucre (la desoxiribosa) i una base nitrogenada.
Les bases de l'ADN són adenina (A), timina (T), guanina (G) i citosina (C).

Gàmetes de cada pare: A i a. Descendència: AA, Aa, Aa, aa.
Només aa dona llavor verda: 1 de cada 4, és a dir, 25 %.
Proporció de fenotips: 3 grogues : 1 verda.

Els aparellaments són A-T i C-G.
A-A-C-G-T-T → T-T-G-C-A-A.

Les dones són XX; els homes són XY.
La mare només dona X; el pare dona X o Y amb la mateixa probabilitat.
Probabilitat de nen (XY) = 1/2, és a dir, 50 %.

Gàmetes: R i r. Tots els descendents són Rr.
Genotip: heterozigot Rr.
Fenotip: flor vermella (l'al·lel dominant emmascara el recessiu).
Això és la primera llei de Mendel: la F1 és uniforme.

Un codó són 3 nucleòtids.
5 aminoàcids · 3 = 15 nucleòtids.

El genotip són els al·lels que tens (AA, Aa, aa); el fenotip és el caràcter que es veu.

El gen del daltonisme està al cromosoma X i és recessiu; el cromosoma Y no en porta còpia. Escrivim l'al·lel normal com $X^{A}$ i el del daltonisme com $X^{a}$.
La Marta és portadora sana: $X^{A}$ $X^{a}$. En Pau hi veu bé: $X^{A}$ Y.
Gàmetes de la mare: $X^{A}$ i $X^{a}$. Gàmetes del pare: $X^{A}$ i Y.
Fem el quadre de Punnett amb les quatre combinacions: $X^{A}$ $X^{A}$ (filla sana), $X^{A}$ $X^{a}$ (filla portadora sana), $X^{A}$ Y (fill sa) i $X^{a}$ Y (fill daltònic).
Cap filla és daltònica, perquè totes tenen almenys una $X^{A}$ que tapa el recessiu. Dels fills (nens), la meitat és daltònica.
Parany: en els mascles n'hi ha prou amb UNA sola dosi de l'al·lel recessiu, perquè el cromosoma Y no porta l'altre al·lel que el podria tapar. Per això el daltonisme és molt més freqüent en nens que en nenes.
En total, d'entre tots els fills la probabilitat de ser daltònic és 1 de cada 4.

La transcripció (d'ADN a ARN) i la traducció (d'ARN a proteïna).

No: pot no tenir cap efecte, ser perjudicial o, de tant en tant, ser avantatjosa.

Nn × Nn → NN, Nn, Nn, nn.
Proporció: 3 negres : 1 blanc (75 % i 25 %).
Blancs esperats: 16 · $\tfrac{1}{4} = 4$ conills.
Són valors esperats: en una camada petita el resultat real pot variar.

La planta blanca és recessiva homozigota (rr) i només dona gàmetes r.
Si la vermella fos RR, tots els fills serien Rr (vermells). Com que apareixen fills blancs (rr), la vermella ha de donar gàmetes r, per tant és heterozigota: Rr.
Comprovació: Rr × rr → $\tfrac{1}{2}$ Rr (vermells) + $\tfrac{1}{2}$ rr (blancs).

L'ARNm és complementari de la cadena motlle, i l'uracil (U) substitueix la timina: A-U-G-C-C-U-A-A-G.
Es llegeix de tres en tres: AUG | CCU | AAG.
Aminoàcids: Met - Pro - Lys.

VB × VB → VV, VB, VB, BB.
Proporció de genotips = proporció de fenotips: 1 vermella : 2 rosa : 1 blanca.
Quan hi ha herència intermèdia, l'heterozigot té un fenotip diferent dels dos homozigots.

La mare només dona $X^{d}$; el pare dona $X^{D}$ a les filles i Y als fills.
Filles: $X^{D}X$^d, portadores amb visió normal (100 %).
Fills: $X^{d}Y$, tots daltònics (100 %).
Els homes només tenen un X: si és recessiu, es manifesta.

a) Mutació gènica (canvi en la seqüència de bases d'un gen).
b) Mutació cromosòmica numèrica o genòmica: hi ha un cromosoma de més (síndrome de Down).
c) Mutació cromosòmica estructural: una delecció.

Hi ha tres errors. L'ARNm conté uracil (U) i no timina. Es fabrica a la transcripció, no a la traducció. I es fabrica a partir de l'ADN, no de la proteïna: la proteïna es fabrica a partir de l'ARNm, en la traducció, als ribosomes.

El gen de l'hemofília és recessiu i està al cromosoma X. Escrivim l'al·lel normal $X^{H}$ i el de l'hemofília $X^{h}$; el cromosoma Y no porta el gen.
La Rosa és portadora sana: $X^{H}$ $X^{h}$. En Jordi és hemofílic: $X^{h}$ Y.
Gàmetes de la mare: $X^{H}$ i $X^{h}$. Gàmetes del pare: $X^{h}$ i Y.
Quadre de Punnett amb les quatre combinacions: $X^{H}$ $X^{h}$ (filla portadora sana), $X^{h}$ $X^{h}$ (filla hemofílica), $X^{H}$ Y (fill sa) i $X^{h}$ Y (fill hemofílic).
Filles: la meitat portadores sanes i la meitat hemofíliques. Fills: la meitat sans i la meitat hemofílics.
D'entre TOTS els fills, la probabilitat d'una filla hemofílica és 1 de cada 4, i la d'un fill hemofílic també és 1 de cada 4.
Parany: sovint es diu que 'les dones no poden ser hemofíliques'. Sí que poden, però només si reben l'al·lel $X^{h}$ del pare I de la mare alhora. Per això cal un pare afectat i una mare com a mínim portadora, un cas poc habitual; en canvi, un mascle és hemofílic amb una sola $X^{h}$.

En transcriure, cada base es copia a la seva complementària, però a l'ARN la timina (T) se substitueix per uracil (U).
Així: A→U, T→A, G→C, C→G.
Per a A-T-G-C, l'ARN missatger és U-A-C-G.

Perquè les bases, llegides de tres en tres (codons), indiquen la seqüència d'aminoàcids, i aquesta seqüència és la proteïna.

Els gens s'hereten de manera independent (tercera llei de Mendel). Cada gàmeta pot ser GL, Gl, gL o gl: 16 combinacions.
Proporció: 9 grogues llises : 3 grogues rugoses : 3 verdes llises : 1 verda rugosa.
Groga i rugosa (G_ll): 3/16 = 0,1875, uns 18,8 %.
Comprovació: 3/4 groga · 1/4 rugosa = 3/16.

a) La filla és aa, així que ha rebut un a de cada pare. Els pares són normals, per tant tots dos són heterozigots Aa.
b) Aa × Aa: P(aa) = 1/4 = 25 %.
c) Cal ser albí i nena, sexe independent: 1/4 · 1/2 = 1/8 = 12,5 %.

a) GAG codifica també Glu: mutació silenciosa, la proteïna no canvia (el codi genètic és degenerat).
b) GUA codifica Val: s'incorpora un aminoàcid diferent, la proteïna pot canviar de funció.
c) UAA és un codó de parada: la proteïna s'acaba abans d'hora i queda més curta.
Idea clau: l'efecte depèn de la base canviada i de la seva posició.

Un organisme transgènic té incorporat un gen d'una altra espècie.
Es talla el gen humà de la insulina amb enzims de restricció, s'insereix en un plasmidi bacterià i s'introdueix al bacteri: com que el codi genètic és universal, el bacteri llegeix el gen i fabrica la insulina humana.
Avantatge: es produeix la hormona en gran quantitat, barata i sense extreure-la d'animals.
Risc: possible escapament de gens modificats a la natura o efectes no previstos en la salut i els ecosistemes.

Dona AB: dona A o B. Home O (genotip OO): dona O.
Fills possibles: AO (grup A) o BO (grup B), amb probabilitat $\tfrac{1}{2}$ cada un.
No pot ser de grup O perquè hauria de ser OO i la mare no té cap al·lel O, ni de grup AB perquè el pare no té cap A ni B.

a) A = T = 22 %. A + T = 44 %, queda 56 % per a C + G, i C = G = 28 %.
b) $\tfrac{453}{3} = 151$ codons; el de parada no codifica cap aminoàcid: 151 - 1 = 150 aminoàcids.
Comprovació: 22 + 22 + 28 + 28 = 100 %.