PAU Biologia 2023 · Setembre · Sèrie 2 · Exercici 3

Exercici 3 L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia neuromuscular greu que afecta les neurones motores de la meduŀla espinal. En les seves formes més greus, els individus afectats moren abans de néixer o durant els dos primers anys de vida. L’AME és causada per una deleció del gen SMN1, situat al cromosoma 5. 1. L’arbre genealògic de sota correspon a una família en la qual hi ha dos casos d’AME. Tot i no estar representats a l’arbre, cap dels avis dels individus afectats patia aquesta malal- tia. Anoteu a la taula de sota quin tipus d’herència (dominant o recessiva, autosòmica o lligada al sexe) té l’AME. A continuació, justifiqueu la resposta i escriviu la simbologia i el genotip dels individus indicats. [1 punt] Tipus d’herència (dominant o recessiva) de l’AME: Justificació: Tipus d’herència (autosòmica o lligada al sexe) de l’AME: Justificació: Simbologia: Genotip de l’individu I-3: Genotip de l’individu I-4: 2. La freqüència d’individus sans portadors de la mutació del gen SMN1 (causant de l’AME) és relativament elevada en el conjunt de la població (1 individu de cada 54). [1 punt] a) En un institut de la Catalunya Central hi ha 1 188 alumnes. Quants alumnes podem esperar que siguin portadors d’aquesta mutació? Indiqueu els càlculs que heu fet per obtenir la resposta. b) Una parella sana no coneix el seu genotip en relació amb el gen SMN1. Quina pro- babilitat tenen els membres d’aquesta parella de ser tots dos portadors de la mutació causant de l’AME? 3. L’any 2019 es va aprovar un medicament anomenat Zolgensma, que consisteix en una teràpia gènica per a l’AME. Una única injecció intravenosa, que conté l’adenovirus modi- ficat AAV9 amb el gen SMN1 sa, es va convertir, el gener del 2021, en el medicament més car del món (2,1 milions de dòlars per dosi). En una revista de divulgació científica es va publicar una notícia arran de la polèmica que va comportar el preu d’aquest medicament. El text següent correspon a la part d’aquesta notícia on s’explica en què consisteix una teràpia gènica i un dels seus inconvenients, però conté quatre errades. Escriviu a la taula de sota tres de les errades i corregiu-les. [1 punt] «Per preparar Zolgensma, primerament s’ha de tallar el gen SMN1 sa amb uns enzims anomenats lligases. Posteriorment, aquest gen s’ha d’unir a la superfície de la càpsida d’adenovirus modificat AAV9. Aquests virus, modificats perquè no puguin replicar-se, aconsegueixen penetrar a les neurones motores i aportar còpies del gen SMN1 sa. Zolgensma és més efectiu si s’administra a nadons que ja tenen símptomes greus de la malaltia. Un dels inconvenients detectats als assaigs clínics és la presència d’anti- cossos contra els adenovirus AAV9. Aquests anticossos provenien de l’alletament dels infants. Aquest tipus d’immunitat artificial i passiva neutralitza el virus i el medica- ment esdevé ineficient.» Errada (copieu el fragment Correcció del text on es troba) BLOC 2

Exercici 3 [1 punt] Tipus d’herència (dominant o recessiva) de l’AME: Recessiva [0,1 punts] Nota: Només s’atorgarà la puntuació si a continuació hi ha una justificació mínimament coherent. Justificació: Cap dels dos progenitors està afectat i, en canvi, tenen una filla i un fill afectats. Necessàriament ha de ser recessiu i el pare i la mare heterozigots per aquest caràcter. També ho poden justificar omplint el pedigrí i mostrant que s’ajusta a una herència recessiva i no a una dominant. [0,25 punts] NOTA: Si ho justifiquen només a partir dels genotips posats al pedigrí segons una herència recessiva llavors [0,15 punts]. Tipus d’herència (autosòmica o lligada al sexe) de l’AME: Autosòmica [0,1 punts] Nota: Només s’atorgarà la puntuació si a continuació hi ha una justificació mínimament coherent. Justificació: Si fos lligat al sexe aquesta parella no podria tenir filles afectades. També es pot justificar senzillament esmentant que el gen implicat amb l’AME es troba situat al cromosoma 5 […]