PAU Biologia 2024 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 3

Exercici 3 Les distròfies de la retina són un conjunt de malalties que provoquen una pèrdua pro- gressiva de la visió. La majoria són hereditàries. 1. A partir del text següent sobre la malaltia de Stargardt (una distròfia de la retina d’origen genètic), digueu quin patró d’herència té (dominant o recessiva, i autosòmica o lligada al sexe) i justifiqueu les respostes. [1 punt] La malaltia de Stargardt és una degeneració de la retina que provoca una alteració de la visió central, que es torna borrosa o té zones fosques. Aquesta visió és la que utilitzem per a llegir, mirar el mòbil, reconèixer les cares i els objectes, etcètera. També pot afectar la visió dels colors. Aquesta patologia es presenta en una de cada deu mil persones i per ara no té cura. Sol desen- volupar-se abans dels vint anys i afecta tant els nois com les noies. Només tenen la malaltia les persones que han heretat de tots dos progenitors l’aŀlel defectuós ABCA4, situat al cromosoma 1. Patró d’herència de la malaltia de Stargardt (marqueu amb una creu l’opció correcta): Dominant / Recessiva Justificació: Patró d’herència de la malaltia de Stargardt (marqueu amb una creu l’opció correcta): Autosòmica / Lligada al sexe Justificació: 2. Les recerques sobre els processos causants de la malaltia de Stargardt han demostrat que la pèrdua progressiva de la visió és deguda a la mort de cèŀlules de la retina. La vitami- na A, necessària per a la visió, quan es metabolitza dona lloc a la formació de diversos productes, com ara el dímer A2E. En les persones afectades per aquesta malaltia, el transportador de membrana ABCA4 no és funcional i aquests productes s’acumulen a la retina. Alguns estudis suggereixen que els dímers A2E activen la resposta immunitària, concretament el sistema del complement. [1 punt] a) Què és el sistema del complement? b) En el cas de les persones afectades per aquesta malaltia, expliqueu de quina manera el sistema del complement podria provocar la mort de les cèŀlules de la retina. 3. Alguns ratolins són homozigots per a l’aŀlel ABCA4 no funcional i, per tant, tenen la malaltia de Stargardt. Actualment s’investiga un tractament de teràpia gènica en aquests ratolins. Aquesta teràpia consisteix a introduir el gen ABCA4 funcional a les cèŀlules de la retina dels ratolins amb l’objectiu de frenar la progressió de la malaltia i recuperar la pèrdua de la visió. [1 punt] La figura següent presenta una part del procediment d’aquesta teràpia: Font: Adaptació feta a partir d’una imatge d’https://padiracinnovation.org. a) Quina és la funció del virus en aquest procediment de teràpia gènica? b) Expliqueu quina funció fan els enzims de restricció i les ligases en l’obtenció del DNA recombinant que conté el gen ABCA4 funcional. Funció dels enzims de restricció: Funció de les ligases: BLOC 2

EXERCICI 3 1. [1 punt] Patró d’herència de la malaltia de Stargardt (marqueu amb una creu l’opció correcta): Recessiva 0,1 punts (si NO justifica l’opció escollida o la justificació és incoherent, llavors 0 punts) Justificació: 0,4 punts Resposta model: perquè cal tenir dues còpies de l’al·lel defectuós per tenir la malaltia. Nota: si diuen gen en lloc d’al·lel, igualment correcte (gen defectuós en lloc d’al·lel defectuós i gen funcional en lloc d’al·lel funcional) Patró d’herència de la malaltia de Stargardt (marqueu amb una creu l’opció correcta): Autosòmica 0,1 punts (si a continuació NO justifica l’opció escollida o la justificació és incoherent, llavors 0 p) Justificació: 0,4 punts Respostes model: És autosòmica perquè el gen ABCA4 està al cromosoma 1 (0,4 punts) o bé dir que per tenir la malaltia cal tenir dues còpies de l’al·lel defectuós (0,2 punts). No pot ser lligat al sexe perquè els nois, que tenen un sol cromosoma X, només heretarien una còpia de l’al·lel defectuós (0,2 pu […]