PAU Biologia 2023 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 4

Exercici 4 La galactosèmia és una malaltia hereditària causada per una deficiència enzimàtica que es caracteritza per la incapacitat de metabolitzar la galactosa. Aquesta anomalia provoca una acumulació de galactosa al fetge, lesions en aquest òrgan i anomalies al sistema nerviós central. 1. La galactosa és un dels monosacàrids que componen la lactosa, el disacàrid que es troba principalment a la llet. [1 punt] a) Observeu les molècules següents i empleneu la taula que hi ha a sota. La lactosa és la molècula: Encercleu al dibuix la galactosa que forma part de la lactosa. Quin és el nom de l’altre monosacàrid que forma part de la lactosa? Quin color presenta la lactosa en la prova de Fehling? Justifiqueu la resposta. Quin color presenta la lactosa en la prova de Lugol? Justifiqueu la resposta. b) Els nadons que presenten galactosèmia no poden alimentar-se de llet materna. Raoneu si un possible tractament podria ser alimentar-los amb llet a la qual s’ha afegit lactasa, el que es coneix comercialment com a llet sense lactosa. 2. L’arbre genealògic següent és d’una família en la qual s’han donat casos de galactosèmia. Els individus afectats es mostren en color negre (els quadrats representen els homes i els cercles, les dones). [1 punt] a) Empleneu la taula següent, relativa al patró d’herència d’aquesta malaltia. L’aŀlel que produeix la galactosèmia és (marqueu amb una creu l’opció correcta): Dominant / Recessiu Justificació: El gen que produeix la galactosèmia és (marqueu amb una creu l’opció correcta): Autosòmic / Lligat al sexe Justificació: b) Si la parella II-4 i II-5 tenen un altre fill, quina és la probabilitat que sigui nen i tingui galactosèmia? Justifiqueu la resposta. Exercici 5

Exercici 4 1. a) La lactosa és la molècula: C. (0,1 punts) Encercleu al dibuix la galactosa que forma part de la lactosa. (0,1 punts) Quin és el nom de l’altre monosacàrid que forma part de la lactosa? Glucosa (o β-glucosa o β-D-glucopiranosa). (0,1 punts) Quin color presenta la lactosa en la prova de Fehling? Justifiqueu la resposta. Color vermellós (o taronja o teula), ja que la lactosa dona positiu en la prova de Fehling (l’enllaç hemiacetàlic de la glucosa es trencarà i es reduirà el coure del reactiu de Fehling, per la qual cosa virarà a color taronja). (0,1 punts) El que està entre parèntesis no cal que ho diguin. Quin color presenta la lactosa en la prova de Lugol? Justifiqueu la resposta. Color groc (o no donarà color lila o negre), ja que el lugol tenyeix el midó. (0,1 punts) Nota: si s’equivoquen de color o no diuen el color però expliquen correctament per a què serveix la prova, atorgarem (0,05 punts). Igualment si només diuen el color correcte. Total subpregunta a): (0,5 pu […]