PAU Biologia 2020 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 2

Exercici 2 La síndrome de Werner és una malaltia genètica que es caracteritza per un envelliment prematur. Les persones amb aquesta síndrome manifesten els primers símptomes d’envelli­ ment entre els 20 i els 30 anys. La principal causa de la síndrome de Werner és una mutació en el gen WRN, que codifica una proteïna que participa en la replicació, reparació i recom­ binació del DNA. 1. L’arbre genealògic següent és d’una família en la qual l’home II-3 i la dona II-5 tenen la síndrome de Werner. A més, sabem que l’home II-1 no té l’aŀlel que causa la síndrome de Werner. A partir de la informació de l’arbre genealògic digueu i justifiqueu si l’aŀlel que pro­ dueix la síndrome de Werner és dominant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe. [1 punt] L’aŀlel que produeix la síndrome de Werner és (marqueu amb una creu l’opció escollida): Dominant / Recessiu Justificació: El gen de la síndrome de Werner és (marqueu amb una creu l’opció escollida): Autosòmic / Lligat al sexe Justificació: 2. Escriviu el genotip o genotips possibles de totes les persones de l’arbre genealògic de la pregunta 1. Indiqueu clarament la simbologia que feu servir per a cadascun dels aŀlels. [1 punt] Simbologia: Genotips: I-1 I-2 II-1 II-2 II-3 II-4 II-5 III-1 3. La progèria o malaltia de Hutchinson-Gilford també causa envelliment prematur. Els nens i nenes que tenen aquesta malaltia genètica, que és autosòmi­ ca i dominant, comencen a manifestar els primers símptomes d’envelliment entre els 18 i els 24 mesos d’edat. La causa és una mutació puntual en el gen LMNA que dona lloc a una proteïna anòmala, la progerina. Per a investigar els efectes de la progerina en els teixits i òrgans, s’utilitzen ratolins modificats genèticament. Aquests ratolins, que tenen el gen LMNA mutat a les cèŀlules de tots els teixits, manifesten un envelliment prematur semblant al de les persones amb la malaltia de Hutchinson-Gilford. [1 punt] a) El procés d’obtenció d’aquests ratolins inclou la construcció d’un plasmidi recombi­ nant. Expliqueu els passos que cal fer i les biomolècules que cal utilitzar per a obtenir aquest plasmidi recombinant. b) L’esquema següent mostra algunes de les fases del procés seguit per a obtenir ratolins modificats genèticament. En quina de les fases hem d’injectar el plasmidi recombinant per a obtenir ratolins amb el gen LMNA mutat a totes les cèŀlules dels seus teixits? Justifiqueu la resposta. Número Injecció del de la fase plasmidi Obtenim un ratolí amb el gen LMNA mutat a tots els (segons recombinant al teixits? l’esquema nucli... anterior) 1 ...del zigot Sí   No Justificació: 2 ...d’una cèŀlula Sí   No de l’embrió Justificació: 4 ...d’una cèŀlula Sí   No de la glàndula Justificació: mamària de la femella gestant

Exercici 2 La síndrome de Werner és una malaltia genètica que es caracteritza per un envelliment prematur. Les persones amb aquesta síndrome manifesten els primers símptomes d’envelliment entre els 20 i 30 anys. La principal causa de la síndrome de Werner és una mutació en el gen WRN, que codifica una proteïna que participa en la replicació, reparació i recombinació del DNA. 1) L’arbre genealògic següent és d’una família en la qual l’home II-3 i la dona II- 5 tenen la síndrome de Werner. A més, sabem que l’home II-1 no té l’al·lel que causa la síndrome de Werner. A partir de la informació de l’arbre genealògic digueu i justifiqueu si l’al·lel que produeix la síndrome de Werner és dominant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe. [1 punt] L’al·lel que produeix la síndrome de Werner és (marqueu amb una creu l’opció escollida) Dominant □ / Recessiu X (0,1 punts) Nota: si deixen la justificació en blanc, llavors 0 punts. Justificació Resposta model: No pot ser dominant per […]