PAU Biologia 2020 · Setembre · Sèrie 4 · Exercici 3

Exercici 3 El novembre del 2019 la revista Nature Medicine va publicar un estudi sobre la malaltia d’Alzheimer que s’havia fet a la regió d’Antioquia (Colòmbia). Aquest país és un dels llocs del món on hi ha més prevalença d’alzheimer de causa genètica. En aquesta zona, 1 200 persones de 25 famílies presenten una mutació al gen que codifica per a la proteïna presenilina1 (PSEN1). Aquesta mutació, en heterozigosi, provoca alzheimer a edats primerenques (cap als quaranta anys). En l’estudi també van trobar que la mutació APOE3ch d’un altre gen (APOE3) evita o retarda el desenvolupament de l’alzheimer en edats primerenques, però això només es pro­ dueix quan la mutació està en homozigosi. 1. Segons aquesta informació, quin tipus d’herència (dominant o recessiva) presenta cadas­ cuna d’aquestes dues mutacions? Torneu a escriure la part del text on ho explica i justi­ fiqueu-ho. [1 punt] Mutació al gen PSEN1 que predisposa a tenir alzheimer Tipus d’herència: (marqueu amb una creu l’opció escollida) Dominant / Recessiva Part del text on ho explica: Justificació: Mutació que afecta el gen APOE3 i que protegeix contra l’alzheimer Tipus d’herència: (marqueu amb una creu l’opció escollida) Dominant / Recessiva Part del text on ho explica: Justificació: 2. En aquest grup de 25 famílies van trobar el cas d’una dona, María Camila, que, tot i tenir la mutació PSEN1 en un dels dos cromosomes homòlegs, no va desenvolupar la malal­ tia. Els investigadors van comprovar que tenia la mutació APOE3ch en homozigosi. En aquest mateix grup també van trobar quatre persones amb una sola còpia de la mutació APOE3ch, la qual cosa no els havia frenat el desenvolupament de la malaltia. Si María Camila, que té aquestes dues mutacions, hagués tingut un descendent amb un home heterozigòtic per als dos gens, quina probabilitat tindria el seu fill o filla de no tenir alzheimer en edats primerenques? Indiqueu la simbologia que utilitzeu, els genotips dels progenitors, l’encreuament i la proporció de genotips i fenotips possibles. [1 punt] Simbologia: Genotip de la dona: Genotip de l’home: Encreuament: Proporció dels genotips i fenotips possibles: Genotips Fenotips Proporció Probabilitat que tindria el seu fill o filla de no tenir alzheimer en edats primerenques: 3. L’alzheimer és una malaltia neurodegenerativa associada a dipòsits de la proteïna beta-amiloide al cervell. Actualment s’està estudiant l’efectivitat de dos tractaments d’im­ munoteràpia: —  Tractament A: Administració d’uns antígens obtinguts a partir de la proteïna beta-amiloide que activen el sistema immunitari. —  Tractament B: Administració d’anticossos específics contra la proteïna beta-amiloide. Digueu en cadascun dels tractaments de quin tipus d’immunització (activa/passiva) es tracta i justifiqueu-ho. [1 punt] Tractament A Tipus d’immunització: Activa / Passiva Justificació: Tractament B Tipus d’immunització: Activa / Passiva Justificació: BLOC 2

Exercici 3 El novembre del 2019 la revista Nature Medicine va publicar un estudi sobre la malaltia d’Alzheimer que s’havia fet a la regió d’Antioquia (Colòmbia). Aquest país és un dels llocs del món on hi ha més prevalença d’alzheimer de causa genètica. En aquesta zona, 1. 200 persones de 25 famílies presenten una mutació al gen que codifica per a la proteïna presenilina1 (PSEN1). Aquesta mutació, en heterozigosi, provoca alzheimer a edats primerenques (cap als quaranta anys). En l’estudi també van trobar que la mutació APOE3ch d’un altre gen (APOE3) evita o retarda el desenvolupament de l’alzheimer en edats primerenques, però això només es produeix quan la mutació està en homozigosi. 1. Segons aquesta informació, quin tipus d’herència (dominant o recessiva) presenta cadascuna d’aquestes dues mutacions? Torneu a escriure la part del text on ho explica i justifiqueu-ho. [1 punt] Mutació al gen PSEN1 que predisposa a tenir alzheimer Tipus d’herència: (marqueu amb una creu l’opció escolli […]