PAU Biologia 2019 · Juny · Sèrie 4 · Exercici 4 (Opció B)

Exercici 4 La síndrome de Sanfilippo A és una malaltia genè­ tica deguda a l’absència de sulfamidasa, un enzim que degrada unes molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Les persones amb la síndrome de Sanfilippo A no poden degradar els GAG i aquests s’acumulen dins les neurones, la qual cosa deteriora progressivament el sistema nerviós. Aquest fet provoca la mort prematura dels afectats, que no solen superar els vint anys de vida. 1. El diari La Vanguardia va publicar la notícia següent: La UAB i Esteve assagen una teràpia gènica per als afectats de Sanfilippo A La primera prova en pacients amb la síndrome està prevista per a finals d’any. La Vanguardia (25 febrer 2016) Aquest tractament amb teràpia gènica consisteix a introduir una còpia funcional d’un gen en les cèŀlules que el tenen mutat. En l’esquema següent es descriuen algunes de les fases del tractament. Responeu a les preguntes corresponents. [1 punt] A.  En primer lloc, cal identificar i aïllar el gen funcional de la sulfa­ midasa en les cèŀlules sanes. Com tallaríeu aquest gen? B.  A continuació, s’introdueix el gen funcional en un vector. En la teràpia gènica s’utilitzen vectors d’una manera similar a com es fa en la transgènesi. Quina és la funció d’aquests vectors? C.  Un cop acabat el tractament, com podem saber si les cèŀlules expressen el gen funcional? 2. Els dos progenitors de les criatures afectades per la síndrome de Sanfilippo A estan sans i els nadons no presenten cap problema en néixer. Els símptomes d’aquesta malaltia es manifesten cap als quatre o cinc anys i afecten igualment els nens i les nenes. [1 punt] a) Quin patró d’herència té aquesta malaltia? Justifiqueu la resposta. L’aŀlel causant de la Justificació: malaltia és: Dominant Recessiu El gen: Justificació: Està lligat al sexe És autosòmic b) Una parella no afectada per la malaltia té una filla sana de set anys i un fill amb la síndrome de Sanfilippo A. Quina probabilitat hi ha que la filla no sigui portadora de l’aŀlel mutat? Simbologia emprada per a fer l’encreuament: Encreuament: Càlcul de la probabilitat soŀlicitada:

Exercici 4 La síndrome de Sanfilippo A és una malaltia genètica deguda a l’absència de sulfamidasa, un enzim que degrada unes molècules anomenades glicosaminoglicans (GAG). Les persones amb la síndrome de Sanfilippo A no poden degradar els GAG i aquests s’acumulen dins les neurones, la qual cosa deteriora progressivament el sistema nerviós. Aquest fet provoca la mort prematura dels afectats, que no solen superar els vint anys de vida. 1. El diari La Vanguardia va publicar la notícia següent: La UAB i Esteve assagen una teràpia gènica per als afectats de Sanfilippo A La primera prova en pacients amb la síndrome està prevista per a finals d’any. La Vanguardia (25 febrer 2016) Aquest tractament amb teràpia gènica consisteix a introduir una còpia funcional d’un gen en les cèl·lules que el tenen mutat. En l’esquema següent es descriuen algunes de les fases del tractament. Responeu a les preguntes corresponents. [1 punt] A. En primer lloc cal identificar i aïllar en les cèl·lules sanes, el g […]