PAU Biologia 2019 · Juny · Sèrie 4 · Exercici 3 (Opció A)

OPCIÓ A Exercici 3 L’any 1985 el bioquímic canadenc David Dolphin va proposar una explicació científica del vampirisme. Fonts: http://www.youtube.com. 1. Dolphin va trobar coincidències entre el fenotip dels individus afectats per la malaltia de Günther (o porfíria eritropoètica congènita) i la descripció dels vampirs en la literatura. [1 punt] A continuació, s’esmenten quatre característiques dels individus afectats per la malal­ tia de Günther: —  Són alts i prims. —  Presenten mutacions en el gen UROS. —  La llum solar els danya greument la pell. —  Tenen les dents llargues i punxegudes. Digueu quines d’aquestes característiques són fenotípiques i quines són genotípiques, i justifiqueu la resposta. Característiques fenotípiques: Per què corresponen al fenotip? Característiques genotípiques: Per què corresponen al genotip? 2. Dolphin va poder reconstruir l’arbre genealògic d’una família de Transsilvània (Romania) en la qual suposadament s’havien registrat casos de vampirisme. [1 punt] a) Quin patró d’herència presenta aquest caràcter? Justifiqueu-ho fent referència a les dades de l’arbre genealògic. L’aŀlel que causa la Justificació: malaltia de Günther és: Dominant Recessiu El gen: Justificació: Està lligat al sexe És autosòmic b) Si els individus II-1 i II-2 tenen dos descendents més, quina és la probabilitat que tots dos pateixin la malaltia de Günther? Justifiqueu la resposta indicant els càlculs que heu fet per a obtenir el resultat. 3. La malaltia de Günther és molt poc freqüent. [1 punt] a) Actualment només es té constància de 300 casos d’aquesta malaltia a tot el món. Suposant que la població humana total és de 7 500 milions de persones, calculeu la freqüència de la malaltia de Günther. Justifiqueu la resposta indicant els càlculs que heu fet. b) Tot i la baixa freqüència d’aques­ ta malaltia, segons Dolphin, a les regions romaneses de Valàquia i Transsilvània, en el passat es va registrar un nombre anormalment alt d’individus amb la malaltia de Günther, que s’havia originat a partir d’un únic individu mutant. Expliqueu raonadament com es podria justificar l’elevat nombre de Font: https://www.turama.es/transilvania-y-valaquia. casos existents en aquestes regions, tradicionalment aïllades i molt mal comunicades.

OPCIÓ A Exercici 3 L’any 1985 el bioquímic canadenc David Dolphin va proposar una explicació científica del vampirisme. Fonts: http://www.youtube.com. 1. Dolphin va trobar coincidències entre el fenotip dels individus afectats per la malaltia de Günther (o porfíria eritropoètica congènita) i la descripció dels vampirs en la literatura. [1 punt] A continuació, s’esmenten quatre característiques dels individus afectats per la malaltia de Günther: — Són alts i prims. — Presenten mutacions en el gen UROS. — La llum solar els danya greument la pell. — Tenen les dents llargues i punxegudes. Digueu quines d’aquestes característiques són fenotípiques i quines són genotípiques, i justifiqueu la resposta. Característiques fenotípiques:  Alts i prims  La llum solar els danya greument la pell  Dents llargues i punxegudes (0,25 punts) Per què corresponen al fenotip? Perquè es tracta de caràcters observables que presenta l’individu. (0,25 punts) Característiques genotípiques:  Posseeixen mutacio […]