PAU Biologia 2018 · Setembre · Sèrie 3 · Exercici 3 (Opció B)

OPCIÓ B Exercici 3 El novembre del 2017, diversos diaris es van fer ressò de la notícia següent: Els metges salven la vida d’un nen de set anys canviant-li el 80 % de la pell El nen tenia una malaltia genètica que es coneix popularment com a pell de papallona (epidermòlisi ampuŀlar), deguda a una mutació autosòmica recessiva en el gen LAMB332. La mutació comporta que l’epidermis es desprengui del cos amb molta facilitat, sovint només amb el contacte de la roba, per la qual cosa es generen moltes llagues. Les llagues s’infecten amb facilitat, i això fa que normal­ ment els pacients morin abans de l’adolescència a causa d’aquestes infeccions. El tractament que han aplicat a aquest nen ha combinat, per primera vegada, cèŀlules mare obtingudes del pacient amb una tècnica de teràpia gènica per a corregir el defecte genètic que causa aquesta malaltia. Traducció i adaptació fetes a partir d’un text publicat a Nature, vol. 551 (16 novembre 2017), p. 327-332 Per a aplicar-li el tractament, es van obtenir cèŀlules epitelials d’aquest nen i es van cultivar al laboratori. Mitjançant teràpia gènica, se’ls va introduir una còpia sana del gen LAMB332. Després es van estimular les cèŀlules perquè es reproduïssin en plaques de cultiu fins a formar teixit epitelial nou amb l’anomalia genètica corregida, i es van reimplantar aquestes cèŀlules al nen mitjançant un trasplantament d’epidermis. Font: Adaptació feta a partir de https://www-nature-com.sire. ub.edu/articles/nature24753/figures/1. 1. El vector utilitzat per a fer la transferència de la còpia sana del gen LAMB332 és un retro­ virus. L’RNA d’aquest vector retroviral porta inserit l’RNA del gen sa LAMB332. [1 punt] a) Quin procés ha de seguir l’RNA del retrovirus per a integrar-se en el DNA de les cèŀ­ lules epitelials del cultiu que infecta? Indiqueu el nom d’aquest procés i expliqueu-lo. b) Quina diferència bàsica hi ha entre aquest procés i el de transcripció d’un gen? 2. Quan el nen afectat d’epidermòlisi ampuŀlar sigui adult, potser voldrà tenir fills. [1 punt] a) Aquest nen podria transmetre la còpia mutada del gen LAMB332, responsable de la malaltia, als seus descendents? Justifiqueu la resposta. b) En cas afirmatiu, quin percentatge dels descendents heretaran l’aŀlel mutat? Si la seva parella no és portadora de cap mutació en el gen LAMB332, quin percentatge dels seus descendents manifestaran la malaltia? Justifiqueu les respostes. Quin percentatge dels descendents heretaran l’aŀlel mutat? Justifiqueu la resposta. Si la seva parella no és portadora de cap mutació en el gen LAMB332, quin percentatge dels seus descendents manifestaran la malaltia? Justifiqueu la resposta. 3. Un dels problemes principals que causa l’epidermòlisi ampuŀlar (la pell de papallona) és que es generen moltes llagues, les quals s’infecten amb facilitat. [1 punt] a) El sistema immunitari pot combatre la infecció iniciant una resposta immunitària primària específica. Expliqueu aquest tipus de resposta esmentant les cèŀlules i les molècules que hi intervenen. b) Els pares d’aquest nen han llegit en un llibre que un dels problemes dels trasplanta­ ments és el rebuig immunitari. Per què en aquest trasplantament el més probable és que no es produeixi un rebuig immunitari? Justifiqueu la resposta.

OPCIÓ B Exercici 3 El novembre del 2017, diversos diaris es van fer ressò de la notícia següent: Els metges salven la vida d’un nen de set anys canviant-li el 80 % de la pell El nen tenia una malaltia genètica que es coneix popularment com a pell de papallona (epidermòlisi ampuŀlar), deguda a una mutació autosòmica recessiva en el gen LAMB332. La mutació comporta que l’epidermis es desprengui del cos amb molta facilitat, sovint només amb el contacte de la roba, per la qual cosa es generen moltes llagues. Les llagues s’infecten amb facilitat, i això fa que normalment els pacients morin abans de l’adolescència a causa d’aquestes infeccions. El tractament que han aplicat a aquest nen ha combinat, per primera vegada, cèŀlules mare obtingudes del pacient amb una tècnica de teràpia gènica per a corregir el defecte genètic que causa aquesta malaltia. Traducció i adaptació fetes a partir d’un text publicat a Nature, vol. 551 (16 novembre 2017), p. 327-332 Per a aplicar-li el tractament, es van […]