PAU Biologia 2014 · Setembre · Sèrie 5 · Exercici 3 (Opció A)

Exercici 3 Els lípids dels aliments són absorbits a l’intestí i viatgen cap als teixits per la sang a l’in­ terior de les lipoproteïnes anomenades quilomicrons. 1. El dibuix següent mostra l’estructura d’un quilomicró, així com les fórmules dels lípids que conté. [1 punt] a) Indiqueu quin és el nom dels lípids A i B. Expliqueu per què els lípids A i B han de viatjar a l’interior del quilomicró i no dissolts en el plasma de la sang. Per què viatgen a l’interior del quilomicró Nom i no dissolts en el plasma de la sang? Lípid A Lípid B b) Indiqueu quin és el nom del lípid C. Expliqueu raonadament per què adopta aquesta orientació a l’hora de formar el quilomicró. Per què adopta aquesta orientació a l’hora de formar Nom el quilomicró? Lípid C 2. La deficiència en lipoproteïna lipasa o quilomicronèmia (LPLD) és una malaltia here­ ditària causada per un aŀlel recessiu poc freqüent, localitzat en el cromosoma 8. Aquest aŀlel codifica una forma incorrecta de la lipoproteïna lipasa (LPL), l’enzim encarregat de trencar els quilomicrons. En l’arbre genealògic següent, els símbols de color negre representen els individus que estan afectats de LPLD i els de color blanc els que no ho estan (els cercles corresponen a les dones i els quadrats als homes). Utilitzant la simbologia adient, completeu les taules que hi ha a continuació: [1 punt] Fenotip Genotips possibles Sa Malalt de LPLD Genotips dels individus de l’arbre (Si algun individu en pot tenir més d’un, cal indicar-los tots.) Nota: Com que la malaltia és molt poc freqüent, suposeu que tots els individus que no siguin descendents de I.1 i I.2 no són portadors de l’aŀlel responsable de la LPLD. I-1: I-2: II-1: II-2: II-3: II-4: III-1: III-2: III-3: III-4: III-5: IV-1: IV-2: V-1: V-2: V-3: 3. El 25 d’octubre de 2012 la Comissió Europea va aprovar el primer fàrmac de teràpia gènica, Glybera. En el prospecte de Glybera apareix el text següent: Glybera® (alipogene tiparvovec)   Glybera ha estat aprovat per al tractament de la deficiència en lipoproteïna lipasa (LPLD). La LPLD és causada per errades en el gen que codifica la lipoproteïna lipasa (LPL). Glybera introdueix un gen sa de la LPL dins del cos del pacient i, per tant, pot fer la LPL funcional. El gen de la LPL està empaquetat en virus modifi­ cats, que són administrats en una sèrie de petites injeccions intra­ musculars a les cames. L’esquema següent mostra com es modifiquen els virus per a fabricar Glybera. A partir de l’esquema anterior completeu la taula següent: [1 punt] Com es talla el DNA en seqüències concretes? Per què la injecció en el pacient dels virus modificats de Glybera pot tenir èxit en el tractament de la LPLD? Exercici 4

3) El 25 d’octubre de 2012 la comissió europea va aprovar el primer fàrmac consistent en teràpia gènica, Glybera. En el prospecte de Glybera apareix el text següent: Glybera® (alipogene tiparvovec): Glybera ha estat aprovat per al tractament de la deficiència en lipoproteïna lipasa (LPLD). La LPLD està causada per errades en el gen que codifica la lipoproteïna lipasa (LPL). Glybera introdueix un gen sa de la LPL dins del cos del pacient i, per tant, pot fer la LPL funcional. El gen de la LPL està empaquetat en virus modificats, que són administrats en una sèrie de petites injeccions intramusculars a les cames. L’esquema següent mostra com es modifiquen els virus per fabricar Glybera. A partir de l’esquema anterior completeu el quadre següent: [1 punt] Com es talla el DNA Amb enzims de restricció (o endonucleases de restricció). en seqüències concretes? (0,3 punts) Per què la injecció Resposta model: en el pacient dels virus modificats de Els pacients de LPLD no fabriquen LPL perquè ten […]