PAU Biologia 2014 · Juny · Sèrie 3 · Exercici 2

Exercici 2 En la peŀlícula de George Miller L’oli de la vida (1992), el protagonista, en Lorenzo, és un nen afectat per adrenoleucodistròfia (ALD). L’ALD és una malaltia hereditària causada per una mutació d’un gen localitzat en el cromoso­ ma X, que provoca un deteriorament progressiu i irreversible del sistema nerviós. Els pares i els avis d’en Lorenzo estan sans. La germana de la mare també està sana, però té un fill afectat per la mateixa malaltia. 1. Dibuixeu l’arbre genealògic de la família d’en Lorenzo, indiqueu-ne els genotips i justi­ fiqueu el patró d’herència. Representeu els homes amb un quadrat i les dones amb un cercle; deixeu en blanc les figures dels individus sans i ombregeu les dels individus afec­ tats per la malaltia. Indiqueu clarament la simbologia i la nomenclatura que utilitzeu per a cadascun del aŀlels. [1 punt] Simbologia i nomenclatura: Arbre genealògic i genotips: Patró d’herència i justificació: 2. En cas que en Lorenzo hagués tingut un germà, quina probabilitat hi hauria que també hagués estat afectat per la malaltia? I si hagués tingut una germana? Justifiqueu les res­ postes. [1 punt]

Pregunta 2 En la pel·lícula de George Miller L’oli de la vida (1992), el protagonista, en Lorenzo, és un nen afectat per adrenoleucodistròfia (ALD). L’ALD és una malaltia hereditària, causada per una mutació d’un gen localitzat al cromosoma X, que provoca un deteriorament progressiu i irreversible del sistema nerviós. Els pares i els avis d’en Lorenzo estan sans. La germana de la mare té un fill que també està afectat per la mateixa malaltia. 1) Dibuixeu l’arbre genealògic de la família d’en Lorenzo, indiqueu-ne els genotips i justifiqueu el patró d’herència. Representeu els homes amb un quadrat i les dones amb un cercle; deixeu en blanc les figures dels individus sans i ombregeu les dels individus afectats per la malaltia. Indiqueu clarament la simbologia i la nomenclatura que utilitzeu per a cadascun del al·lels. [1punt] Simbologia i nomenclatura: [0,2 punts] XA > Xa Nota 1: No cal que utilitzin les lletres “A” i “a”; poden fer-ne servir unes altres, sempre que siguin clares, l’al·le […]