PAU Biologia 2015 · Juny · Sèrie 4 · Exercici 1

Exercici 1 La braquidactília és una anomalia congènita (hereditària) que consisteix en una mida anor­ malment curta dels dits de les mans o dels peus. La Glòria té aquesta anomalia, i també alguns dels seus familiars. Té un fill i una filla amb en Joan: la filla té braquidactília, però el fill no. La Glòria i en Joan volen tornar a ser pares, i consul­ ten un genetista per demanar-li consell genètic. El primer que fa el genetista és dibuixar l’ar­ bre genealògic d’aquesta família: 1. Després d’haver-los fet anàlisis genètiques, l’especialista determina que el gen respon­ sable de la braquidactília a la seva família es troba en el cromosoma 12, i que en Joan és homozigot normal i la Glòria és heterozigota pel que fa a l’aŀlel causant de la braquidac­ tília. Quin patró d’herència presenta? Justifiqueu la resposta. [1 punt] Patró d’herència: Justificació: 2. Establiu una nomenclatura coherent per a escriure els genotips d’aquesta família i deter­ mineu el genotip dels membres que s’indiquen en la taula següent: [1 punt] Nomenclatura: Genotip de: I-1: I-2: II-1: II-2: III-1: III-5: IV-1: IV-2: 3. Si la Glòria i en Joan tenen un altre fill, quina probabilitat hi ha que tingui braquidactília en el cas que sigui nen? Hi haurà cap diferència si és nena? Justifiqueu les respostes. [1 punt] Exercici 2

Pregunta 1 La braquidactília és una anomalia congènita (hereditària) que consisteix en una mida anormalment curta dels dits de les mans o dels peus. La Glòria té aquesta anomalia, i també alguns dels seus familiars. Té un fill i una filla amb en Joan: la filla té braquidactília, però el fill no. La Glòria i en Joan volen tornar a ser pares, i consulten un genetista per demanar-li consell genètic. El primer que fa el genetista és dibuixar l’ar- bre genealògic d’aquesta família:. 1- Després d’haver-los fet anàlisis genètiques, l’especialista determina que el gen responsable de la braquidactília a la seva família es troba en el cromosoma 12, i que en Joan és homozigot normal i la Glòria és heterozigota pel que fa a l’al·lel causant de la braquidactília. Quin patró d’herència presenta? Justifiqueu la resposta. [1 punt] Patró d’herència: Autosòmica dominant. [0,4 punts] Justificació: Autosòmica perquè es troba al cromosoma 12, i per tant no està lligada al sexe. També es pot justificar basa […]