PAU Biologia 2012 · Juny · Sèrie 3 · Exercici 3 (Opció B)

Exercici 3 La síndrome d’encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) és una malaltia genètica que inactiva d’una manera irreversible tot el funcionament dels mito- condris, i que s’hereta seguint un patró d’herència autosòmic recessiu. Les persones que la pateixen presenten problemes gastrointestinals i de debilitat muscular, entre d’altres. Una família té dos fills mascles: un la pateix i l’altre no. 1. Anomeneu l’única via metabòlica a partir de la qual el fill que té MNGIE pot obtenir l’energia necessària per a sobreviure, i especifiqueu quins són el substrat principal i el producte principal d’aquest procés metabòlic. [1 punt] Via metabòlica: Substrat principal: Producte principal: 2. Per què la debilitat muscular és un dels símptomes de les persones que tenen MNGIE? Justifiqueu la resposta comparant el rendiment energètic del metabolisme de la gluco- sa en els dos casos: el del fill malalt i el del fill sa. [1 punt] 3. Els pares d’aquesta família, cap dels quals no pateix la malaltia, volen tenir un altre fill. a) Dibuixeu l’arbre genealògic d’aquesta família amb els dos fills ja nascuts, i indiqueu clarament el genotip i el fenotip de tots els membres. Feu servir quadrats per a representar els mascles i rodones per a les femelles. En cas que pateixin MNGIE, ombregeu-los. Especifiqueu clarament la nomenclatura que utilitzeu. b) Quina probabilitat hi ha que el nou fill també tingui MNGIE? Quina és la proba- bilitat que sigui portador de l’aŀlel que provoca la malaltia? Justifiqueu la resposta (no tingueu en compte el sexe d’aquest descendent hipotètic).

3) Divuit setmanes després d’haver sembrat les llavors de blat de moro, vint de transgèniques i vint de no transgèniques, aquesta alumna recol·lecta les quaranta plantes i n’observa les tiges: totes les plantes no transgèniques tenen barrinadors, mentre que cap de les transgèniques no en té. A més, durant el desenvolupament de les plantes n’ha anotat l’alçària cada dues setmanes. La taula següent recull els resultats obtinguts referents a l’alçària mitjana de les plantes transgèniques i no transgèniques cada dues setmanes. [1punt] Temps (setmana) 2 4 6 8 10 12 14 16 18 Panís transgènic 22 46 11 18 20 215 215 21 21 Alçad 0 5 5 5 5 a Panís no mitjan transgènic 20 42 10 17 18 195 195 19 19 a (cm) 0 0 5 5 5 a) Representeu les dades d’aquesta taula en un gràfica. Gràfica model: [0,5 punts] per a la subpregunta a), repartits segons: · Per l’eix d’abscisses, per la variable (temps) i les unitats (setmanes) correctes: (0,1 punt) · Per l’eix d’ordenades per la variable (alçada) i les unitats (c […]