PAU Biologia 2022 · Setembre · Sèrie 3 · Exercici 2

Exercici 2 La malaltia de Krabbe, també coneguda com a leucodis­ tròfia de cèŀlules globoses, és deguda a l’acumulació de cèŀlules arrodonides a la substància blanca del cervell. La majoria de persones afectades moren abans dels dos anys. Dues persones que no tenen la malaltia de Krabbe, en Quim i la Muntsa, han decidit tenir fills en comú, però tots dos tenen un germà afectat per la malaltia. Per això decidei­ xen fer una consulta genètica per a veure quines possibilitats hi ha que tinguin un fill afectat. La genetista els diu que és Cervell afectat per la malaltia de una malaltia hereditària. L’arbre genealògic que prepara és el Krabbe. següent: Font: J. Tambasco i coŀl. Archivos de Pediatría del Uruguay (2012). Nota: Els quadrats indiquen els homes, i les rodones, les dones. Els símbols ombrejats indiquen els membres d’aquesta família que estan afectats per la malaltia de Krabbe. 1. Observeu l’arbre genealògic i digueu si l’aŀlel causant de la malaltia de Krabbe és domi­ nant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o lligat al sexe. Justifiqueu les respostes. [1 punt] L’aŀlel causant de la malaltia de Krabbe és (marqueu amb una creu l’opció escollida): Dominant / Recessiu Justificació: El gen causant de la malaltia de Krabbe és (marqueu amb una creu l’opció escollida): Autosòmic / Lligat al sexe Justificació: 2. El gen responsable de la malaltia de Krabbe es coneix amb el nom de galactocerebròsid β-galactosidasa (GALC). [1 punt] a) Establiu una nomenclatura adequada per als aŀlels d’aquest gen i indiqueu el genotip de tots els membres d’aquesta família a sota de cadascun dels símbols en l’esquema següent (que és idèntic a l’anterior). Si hi ha més d’una possibilitat, escriviu-les totes. Nomenclatura: Genotips: b) Quina és la probabilitat que en Quim i la Muntsa tinguin un descendent afectat per la malaltia de Krabbe? Justifiqueu la resposta. 3. El gen GALC està implicat en el metabolisme dels esfingolípids, un tipus de lípid sapo­ nificable. Expliqueu què vol dir que un lípid és saponificable i esmenteu dues propietats més dels lípids saponificables. [1 punt] Què vol dir que un lípid és saponificable? Esmenteu dues propietats més dels lípids saponificables.

Exercici 2 1) [1 punt] L’al·lel causant de la malaltia de Krabbe és: Recessiu X (0,2 punts) Justificació: Els pares del Quim i la Muntsa no estan afectats, però han de ser portadors de l’al·lel causant perquè han tingut una filla i un fill afectats, respectivament. (0,3 punts) Nota: Cal valorar altres possibles justificacions, com per exemple: a través dels genotips dels membres de la família. El gen causant de la malaltia de Krabbe és: Autosòmic X (0,2 punts) Justificació: Si fos lligat al sexe, el pare d’en Quim hauria d’estar afectat, ja que ha tingut una filla malalta. Aquesta filla hauria rebut l’al·lel causant amb l’únic cromosoma X del seu pare, que, per tant, també tindria la malaltia. (0,3 punts) Nota: Cal valorar altres possibles justificacions, com per exemple: a través dels genotips dels membres de la família. Nota: Com a resposta alternativa, que també donem per bona, es pot justificar que no pot ser lligat al sexe perquè l’enunciat diu que moren abans dels dos anys i, per […]