PAU Biologia 2022 · Setembre · Sèrie 3 · Exercici 5

Exercici 5 1. L’any 1665 es va produir una epidèmia de pesta bubònica a Anglaterra, coneguda com la gran pesta de Londres, que es transmetia per contacte direc­ te. En un poble anomenat Eyam van quedar molt pocs supervivents. El 2015 es va fer un estudi per buscar factors genètics relacionats amb la supervi­ vència d’aquella pesta. Es va veure que els habitants Cementiri d’Eyam. actuals d’Eyam tenen, en un percentatge molt alt, Font: https://commons.wikimedia.org una mutació al gen CCR5, situat al cromosoma 3, (fotografia de Dave Pape). coneguda com a Delta 32, que els faria resistents al bacteri que causa la pesta (Yersinia pestis). [1 punt] a) Els registres escrits que es conserven a Eyam indiquen que només van sobreviure-hi 83 persones. Molts d’aquests supervivents havien tingut un contacte estret amb els empestats i, tot i així, no es van contagiar. Sabem que la immigració en aquest poble ha estat pràcticament nuŀla al llarg dels segles. Expliqueu, des del punt de vista evolu­ tiu, per què Eyam és un candidat més adient per a fer-hi aquest estudi que una gran ciutat com Londres, on sempre hi ha hagut molta immigració. Justifiqueu la resposta. b) La hipòtesi més acceptada és que en els individus homozigots per a l’aŀlel Delta 32 la protecció és total i en els heterozigots és parcial. Entre els que morien de pesta, els que no tenien cap aŀlel mutat morien al cap de poc, mentre que en els heterozigots la pro­ gressió de la malaltia era força més lenta, malgrat que també acabaven morint. Segons els registres trobats a Eyam, Elizabeth Hancock mai va patir la pesta, però la seva família sí. El seu marit va morir de seguida i els fills van viure una mica més, però van acabar morint. Justifiqueu quina relació tenen els aŀlels d’aquest gen i escri­ viu quins genotips deurien tenir els membres de la família Hancock, fent servir la simbologia adequada. Relació entre els aŀlels: Justificació: Simbologia: Genotips Mare: Pare: Fills: 2. En la recerca es va descobrir que aquesta mutació també protegeix contra el VIH, el virus causant de la sida. El gen CCR5 codifica una prote­ ïna de membrana que permet l’entra­ da de l’agent infecciós als limfòcits T. La mutació CCR5 Delta 32 genera un receptor de membrana que no serveix de punt d’ancoratge per al VIH. [1 punt] a) El 2008 un malalt de sida es va curar definitivament (va resultar VIH negatiu) després de rebre un trasplantament de meduŀla òssia. Les cèŀlules mare que li van tras­ Font: Imatge adaptada a partir d’A. Paz Martínez. «El plantar provenien d’un donant paciente de Berlín» [en línia]. que tenia dues còpies de la muta­ ció CCR5 Delta 32. Justifiqueu per què ja no es detectava VIH a la sang del pacient que va rebre el trasplantament. b) Abans del trasplantament, aquest malalt prenia un inhibidor de la transcriptasa inver­ sa. Expliqueu breument per què aquest tractament pot ser efectiu en els malalts de sida.

Exercici 5 1) [1 punt] a) Resposta model: Eyam és un candidat més adient que Londres per a l’estudi perquè interessa treballar amb una població on les freqüències gèniques de l’al·lel mutat s’hagin modificat el mínim possible. Això es pot aconseguir mitjançant diferents mecanismes: (1) per manca de migració (o de flux gènic) com passava a Eyam pel fet que la població era molt estable i no hi havia immigració, a diferència de Londres, o (2) també per deriva gènica; com que Eyam és una població petita es pot haver incrementat encara més la freqüència de l’al·lel (o de la mutació), la qual cosa no hauria passat en una població gran com Londres. Nota: Cal esmentar un dels dos mecanismes (no cal esmentar tots dos). Puntuació: 0,4 punts, repartits de la manera següent: - 0,2 punts si s’explica que cal modificar al mínim les freqüències gèniques. - 0,2 punts si s’explica un dels dos mecanismes evolutius i es contextualitza amb una comparació entre Eyan i Londres. b) Relació entre els al·lels […]