PAU Biologia 2022 · Juny · Sèrie 5 · Exercici 1

Exercici 1 L’any 1537 va néixer un nen guanxe (antics pobladors de les illes Canàries) afectat per hipertricosi lanuginosa congènita, con­ dició que es caracteritza per la presència de pèl llarg i llanós per tot el cos, excepte als palmells de les mans i les plantes dels peus. Després d’haver estat abandonat pels seus pares, va ser acollit en un convent, on el van batejar amb el nom de Petrus Gonsalvus. A mitjan segle xvi va ser capturat per uns corsaris que el van donar com a obsequi al rei Enric II de França. A la cort francesa va rebre una educació pròpia de la reialesa. 1. L’any 1573 es va celebrar un matrimoni acordat entre Petrus Gonsalvus i Catalina. Petrus i Catalina van tenir 7 fills, el fenotip dels quals està representat a l’arbre genealògic de sota. Es té la certesa que Catalina era homozigota per a l’aŀlel que Font: Làmina de l’obra Ani­ malia rationalia et insecta, de determina una pilositat normal. Escriviu en la taula quin tipus Joris Hoefnagel (1575-1580). d’herència (dominant o recessiva, autosòmica o lligada al sexe) té la hipertricosi lanuginosa congènita. Justifiqueu la resposta i completeu la taula amb el genotip dels diferents individus. [1 punt] Tipus d’herència (dominant o recessiva): Justificació: Tipus d’herència (autosòmica o lligada al sexe): Justificació: Simbologia: Genotips I-1: I-2: II-1: II-2: II-3: II-4: II-5: II-6: II-7: 2. Henri, un dels fills de Petrus, va tenir 6 descendents amb 4 dones diferents, totes elles homozigotes per al gen que determina una pilositat normal. Tot i que no se sap amb certesa quants d’aquests descendents estaven afectats per la hipertricosi, quina és la quan­ titat més probable? Indiqueu els càlculs que heu fet per obtenir el resultat. [1 punt] 3. Brian K. Kelly, un biòleg australià expert en evolució humana, ha qualificat la hipertrico­ si lanuginosa congènita com un caràcter perdut per la nostra espècie al llarg del procés evolutiu. Expliqueu el procés evolutiu que va comportar la pèrdua del pelatge corporal a la nostra espècie (expliciteu com va aparèixer, des del punt de vista genètic, el caràcter de pèrdua de la pilositat i el mecanisme evolutiu que va permetre que s’estengués a la pràctica totalitat de l’espècie humana). [1 punt]

Exercici 1 1. [1 punt] Tipus d’herència (dominant o recessiva) i justificació: Dominant Resposta model: La hipertricosi és un caràcter dominant ja que amb un únic al·lel es manifesta al fenotip. Sabent que Catalina era homozigota, descartem que sigui recessiu, ja que en aquest cas en Petrus hauria de ser homozigot recessiu i no hi hauria cap descendent afectat. [0,25 punts] NOTA: No s’atorgarà cap puntuació per posar dominant si no hi ha justificació o bé si aquesta és totalment incorrecta. Tipus d’herència (autosòmica o lligada al sexe) i justificació: Autosòmica Resposta model: La hipertricosi és un caràcter autosòmic perquè si fos lligat al sexe dominant no hi podria haver nois afectats. Tampoc pot ser lligat al sexe recessiu ja que al ser Catalina homozigota no hi hauria cap descendent afectat. [0,25 punts] NOTA: No s’atorgarà cap puntuació per posar autosòmica si no hi ha justificació o bé si aquesta és totalment incorrecta. Simbologia: H: hipertricosi; h: pèls normals [0,1 punts] […]