PAU Biologia 2021 · Setembre · Sèrie 1 · Exercici 5

Exercici 5 La miopia és un trastorn de la visió molt fre­ qüent que es pot desencadenar per diverses causes, entre les quals algunes de genètiques. Una d’elles és deguda a un aŀlel autosòmic dominant. En Marc, que és un estudiant de biologia i no és miop, s’adona que molts membres de la seva família Ull amb miopia. paterna tenen miopia. Ara que està estudiant genèti­ Font: https://upload.wikimedia.org/wikipe ca vol esbrinar si els casos de miopia a la seva família dia/commons/3/30/Myopia.svg. paterna són deguts a aquest aŀlel i decideix fer l’arbre genealògic de la seva família. Per a fer-ho, disposa de la informació següent: —  els avis paterns d’en Marc tenen miopia i tant el seu pare com el seu oncle Joan també, però la germana del seu pare no; —  en Marc, la seva germana Júlia i la seva mare no tenen miopia; —  l’oncle Joan té dues filles amb miopia, tot i que la mare de les dues noies no té miopia. 1. Elaboreu un arbre genealògic de tota la família d’en Marc. Representeu les dones amb una rodona i els homes amb un quadrat. Pinteu el símbol (rodona o quadrat) dels indi­ vidus miops de color fosc i indiqueu qui és en Marc. Establiu una simbologia adequada per a cada aŀlel i escriviu el genotip que tindrien tots els individus d’aquest arbre genealògic si la miopia fos deguda a aquest aŀlel autosòmic dominant. [1 punt] Simbologia per als aŀlels: Arbre genealògic (indiqueu el genotip o els genotips possibles de tots els membres de la família): 2. Suposeu que la miopia d’aquesta família és autosòmica dominant. La cosina d’en Marc, filla de l’oncle Joan, està embarassada i la seva parella no té miopia. Quina probabilitat hi ha que el seu descendent sigui un nen? I que tingui miopia? I que sigui un nen i, alhora, tingui miopia? Justifiqueu-ho. [1 punt] Probabilitat que sigui nen: Justificació: Probabilitat que sigui miop: Justificació: Probabilitat que sigui nen i miop: Justificació:

Exercici 5 1. [1 punt] Simbologia per als al·lels: M= miopia m=visió normal M>m (0,2 punts) Nota: s’accepta qualsevol simbologia, sempre que no porti a confusió i que s’adeqüi al fet que l’al·lel que determina miopia és dominant (en majúscula, M; amb un signe +, m+...) Arbre genealògic: Puntuació: - Pel dibuix del pedigrí correcte (0,4 punts), repartits segons: (0,1 punt) per cada generació correcta + (0,1 punt) per assenyalar en Marc. NOTES: També es valorarà com a correcte. - Si construeixen un arbre genealògic amb una altra distribució dels individus però coherent amb l’estructura d’aquesta família. - Si es deixen els números romans de les generacions o els aràbics en els individus. NOTA TOTAL MÀXIMA PREGUNTA: 1 punt 2. [1 punt] Probabilitat que sigui nen: 50 % o bé ½. (0,1 punts) Justificació: Els progenitors són XX (mare, la cosina d’en Marc) i XY (pare). X Y X XX XY ½ XX (nena) ½ XY (nen) La justificació pot ser fent la taula de Punnett, el mètode dicotòmic, el mètode algebraic o […]