PAU Biologia 2021 · Juny · Sèrie 5 · Exercici 4

Exercici 4 El març del 2018 la revista Investigación y Ciencia va publicar un article sobre el cas de Ken Martin, un granger de Michigan afectat d’hemofília. Aquesta malaltia és causada per una mutació en un gen del cromosoma X que codifica el factor VIII, una proteïna essencial en el procés de coagulació de la sang. Els malalts d’hemofília no tenen aquesta proteïna funcional. 1. En Ken té dos fills i una filla, i cap dels tres no és hemofílic. Sabem que la mare d’aquests tres fills ni és hemofílica ni és portadora de l’aŀlel mutat. Si aquesta parella té un altre fill, quina és la probabilitat que sigui un noi hemofílic? Justifiqueu la resposta completant la taula que hi ha a continuació. [1 punt] Simbologia: Genotips del pare i de la mare: Gàmetes del pare i de la mare: Encreuament i resultats esperats: Probabilitat que sigui un noi hemofílic: 2. Per tractar la malaltia, en Ken va començar a prendre un medicament (un biofàrmac) que imita el factor VIII de la sang. No obstant això, va haver de deixar el tractament perquè el seu cos va començar a produir anticossos contra aquest fàrmac, també anomenats ADA, de l’anglès anti-drug antibodies. [1 punt] a) En el dibuix següent es mostra el mecanisme pel qual el biofàrmac desencadena la generació d’ADA. Completeu la taula amb els noms de les cèŀlules o molècules que apareixen en el dibuix. Nom de la cèŀlula o molècula Font: Adaptació feta a partir de la imatge publicada a Investigación y Ciencia (març 2018). b) Aquest mecanisme correspon a una resposta immunitària específica o inespecífica? Justifiqueu la resposta.

Exercici 4 1. [1 punt] Simbologia: XH: al·lel del factor de coagulació normal Xh: al·lel del factor de coagulació afectat (hemofília) Y: cromosoma Y (sense aquest gen) (0,2 punts) - També es pot acceptar X+ com a nomenclatura alternativa a XH - Com a superíndex es pot utilitzar la lletra H/h o qualsevol altre, sempre que quedi clara la diferència entre majúscula i minúscula i que s’utilitzi la majúscula (o el signe +) per a l’al·lel dominant i la minúscula per a l’al·lel recessiu. - Encara que no parlin del cromosoma Y, també donarem la màxima puntuació. Genotips del pare i de la mare: Pare: XhY Mare: XHXH (0,2 punts) Gàmetes del pare i de la mare: Gàmetes del pare: Xh i Y Gàmetes de la mare: tots XH (0,2 punts) Encreuament i resultats esperats: XhY x XHXH P: Xh Y XH XHXh XHY Taula de Punnet: XH XHXh XHY F1: 50% XHXh + 50% XHY (0,2 punts) - No cal taula de Punnet, també es pot justificar pel mètode dicotòmic (bifurcació per fletxes) - Pot ser que alguns alumnes també escriguin els feno […]