PAU Biologia 2019 · Setembre · Sèrie 5 · Exercici 3 (Opció B)

OPCIÓ B Exercici 3 L’any 2010 es va publicar a la revista Nature un article en el qual s’analitzava la distri­ bució i la freqüència d’una variant del gen Hb, que codifica l’hemoglobina. Concretament, es comparava la freqüència de l’aŀlel HbS, causant de l’anèmia de cèŀlules falciformes en les poblacions humanes, amb la distribució de les àrees afectades per la malària, una malaltia infecciosa causada pel protozou Plasmodium. Els mapes mostren les dades obtingudes a l’Àfrica. 1. Una professora de ciències mostra aquests mapes als alumnes de segon de batxillerat i els pregunta si observen alguna correlació entre els dos paràmetres analitzats. [1 punt] a) En Khalil és el primer d’aixecar el braç i diu: «Es veu molt clar que els dos paràmetres estan estretament relacionats!» Té raó en Khalil? Justifiqueu la resposta. b) L’aŀlel HbS (causant de l’anèmia de cèŀlules falciformes) i l’aŀlel HbA (normal) són autosòmics i codominants. Les persones homozigotes per a l’aŀlel HbS pateixen una anèmia greu i acostumen a morir abans dels cinc anys si no reben atenció mèdica. No obstant això, els seus eritròcits, que tenen forma de falç, no s’infecten pels protozous causants de la malària. Els individus heterozigots, en canvi, pateixen una forma lleu d’aquesta anèmia i posseeixen una barreja d’eritròcits normals i alterats (en forma de falç). Elaboreu una hipòtesi, tenint en compte el paper dels individus heterozigots, que expliqui per què l’aŀlel que causa l’anèmia de cèŀlules falciformes manté una freqüèn­ cia alta en algunes regions de l’Àfrica, tot i que la malaltia provoca la mort dels indi­ vidus afectats abans d’arribar a l’edat reproductiva. 2. Una parella de persones heterozigotes per al gen causant de l’anèmia de cèŀlules falcifor­ mes vol tenir descendència. [1 punt] a) Calculeu les proporcions genotípiques i fenotípiques que es poden esperar en la seva descendència. Useu el símbol HbS per a designar l’aŀlel causant de l’anèmia de cèŀlules falciformes i el símbol HbA per a designar l’aŀlel normal. Justifiqueu la resposta. b) Calculeu la probabilitat que aquesta parella tingui dos descendents homozigots per a l’aŀlel HbA. 3. La teràpia gènica és un possible trac­ tament per a les malalties causades per mutacions gèniques. [1 punt] a) En el cas de l’anèmia de cèŀlu­ les falciformes, s’han fet assajos de teràpia gènica en cèŀlules del moll de l’os. Aquesta tècnica, que es representa en l’esquema de la dreta, consisteix en la introduc­ ció de l’aŀlel normal a les cèŀlules afectades mitjançant un vector. La taula que hi ha a continuació explica els diferents passos de la tècnica aplicada, però estan disposats de manera desordenada. Completeu-la escri­ vint a la columna de l’esquerra el número de l’esquema que correspon a cada pas del procés. Número corresponent Explicació del pas de l’esquema El virus usat com a vector infecta les cèŀlules que s’han extret del pacient. Les cèŀlules genèticament modificades expressen el gen HbA i originen eritròcits normals. S’introdueix el gen HbA en el genoma del virus usat com a vector. Algunes cèŀlules del pacient incorporen el gen HbA al seu genoma. Se seleccionen les cèŀlules que han incorporat el gen HbA i s’introdueixen al pacient. S’extreuen cèŀlules del moll de l’os del pacient. S’altera genèticament un virus per a impedir que es pugui reproduir. b) Un metge que ha tractat un malalt d’anèmia de cèŀlules falciformes comunica al pacient que la teràpia gènica que li han aplicat ha estat un èxit i que ja no s’observen eritròcits anòmals a la seva sang. Després de sentir aquesta bona notícia, ell li pre­ gunta: «Així, si mai tinc un fill o una filla, ja no podrà heretar el gen defectuós, oi?» Expliqueu què li hauria de respondre el metge. Justifiqueu la resposta.

OPCIÓ B Exercici 3 L’any 2010 es va publicar a la revista Nature un article en el qual s’analitzava la distribució i la freqüència d’una variant del gen Hb, que codifica l’hemoglobina. Concretament, es comparava la freqüència de l’al·lel HbS, causant de l’anèmia de cèl·lules falciformes en les poblacions humanes, amb la distribució de les àrees afectades per la malària, una malaltia infecciosa causada pel protozou Plasmodium. Els mapes mostren les dades obtingudes a l’Àfrica. 1. Una professora de ciències mostra aquests mapes als alumnes de segon de batxillerat i els pregunta si observen alguna correlació entre els dos paràmetres analitzats. [1 punt] a) En Khalil és el primer d’aixecar el braç i diu: «Es veu molt clar que els dos paràmetres estan estretament relacionats!» Té raó en Khalil? Justifiqueu la resposta. En Khalil té raó. Hi ha força correlació entre el grau d’endemisme de la malària i la freqüència de l’al·lel HbS a les poblacions autòctones d’Àfrica, ja que les àrees amb va […]