PAU Biologia 2016 · Juny · Sèrie 5 · Exercici 4 (Opció B)

Exercici 4 Hi ha càncers que tenen un component hereditari. Un dels més documentats és un tipus de càncer de mama produït per una mutació del gen BRCA1, localitzat al cromosoma 17. El gen BRCA1 funcional és un gen supressor de tumors. Quan el gen mutat es troba en hetero­ zigosi, augmenta significativament la probabilitat de tenir càncer. 1. En l’arbre genealògic següent, els individus marcats en negre han donat positiu en l’anàli­ si d’aquest gen mutat en un dels dos cromosomes (independentment que hagin tingut la malaltia o no). Això els confereix una alta susceptibilitat a tenir càncer al llarg de la vida. A l’individu IV-3, que és menor d’edat, encara no se li ha fet l’anàlisi. [1 punt] I II III IV a) Des del punt de vista d’aquesta susceptibilitat, l’aŀlel mutat es comporta com a domi­ nant. Fent servir una nomenclatura adequada, indiqueu el genotip de tots els indivi­ dus de la taula següent, pertanyents a aquest arbre genealògic, des del punt de vista de la susceptibilitat a tenir aquest càncer pel que fa a aquest gen. Nomenclatura: Individu Genotip Individu Genotip Individu Genotip I-1 III-1 IV-1 I-2 III-2 IV-2 II-1 III-3 II-2 III-4 b) L’últim fill de la família, a qui encara no s’ha fet l’anàlisi, farà els divuit anys aquest any (és l’individu IV-3) i se li farà la prova. Quina probabilitat hi ha que tingui l’aŀlel mutat? Feu l’encreuament i justifiqueu-ho mitjançant una taula de Punnett. Encreuament: Taula de Punnett: Probabilitat de tenir l’aŀlel mutat: 2. En els individus de famílies amb predisposició genètica a tenir aquest tipus de càncer, també s’analitza la quantitat de proteïna HER-2/neu, una proteïna promotora del creixe­ ment ceŀlular. La presència elevada d’aquesta proteïna comporta un pronòstic pitjor. Per a detectar la presència de la proteïna HER-2/neu en teixits, s’utilitza una tècnica basada en la reacció antigen-anticòs. Es fa servir un anticòs específic contra la molècula que es vol detectar. Aquest anticòs està lligat a una substància que permet visualitzar, amb el microscopi òptic, la mostra marcada. Indiqueu si les afirmacions següents referides al concepte d’antigen són correctes o no i justifiqueu les respostes. [1 punt] És correcta Afirmació l’afirmació? Justificació (Sí/No) La proteïna HER-2/neu es comporta com un antigen en la reacció de detecció. La proteïna HER-2/neu NO es comporta com un antigen per a la persona que dóna positiu en aquesta reacció.