PAU Biologia 2014 · Juny · Sèrie 4 · Exercici 3 (Opció B)

OPCIÓ B Exercici 3 La malaltia de Pompe és una malaltia muscular causada per una mutació en el gen GAA, localitzat en el cromosoma 17. Aquesta mutació determina una deficiència total o parcial de l’activitat de l’enzim α-1,4-glicosidasa àcida, i provoca l’acumulació de glicogen dins dels lisosomes, que afecta principalment el teixit muscular. 1. Una parella que no té la malaltia de Pompe té dos fills (un nen i una nena) que sí que la tenen i un fill (nen) que no la té. En l’arbre genealògic següent les persones d’aquesta família es representen amb un cercle (en el cas de les dones) o amb un quadrat (en el cas dels homes), que són de color negre si estan afectades per la malaltia de Pompe. [1 punt] a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’aŀlel que produeix la malaltia de Pompe és dominant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu l’opció escollida:  Dominant ☐ / Recessiu ☐ Justificació: Marqueu amb una creu l’opció escollida:  Autosòmic ☐ / Lligat al sexe ☐ Justificació: b) Determineu també el genotip de tots els membres d’aquesta família. Indiqueu clara­ ment la simbologia i la nomenclatura que feu servir per a cadascun dels aŀlels. Simbologia: Genotips: I-1: I-2: II-1: II-2: II-3: 2. Quina probabilitat té el fill sa de l’arbre genealògic anterior de ser heterozigot? Justifiqueu la resposta. [1 punt] 3. Les persones que tenen la malaltia de Pompe acumulen glicogen dins dels lisosomes de les cèŀlules. [1 punt] a) Quina de les figures següents correspon a un fragment de glicogen? Justifiqueu la resposta. Figura A Figura B Figura C Figura D Figura que correspon al glicogen: Justificació: b) Expliqueu la funció del glicogen. Anomeneu els dos tipus de cèŀlules del cos humà on es localitza la major part del glicogen. Funció del glicogen: Nom dels dos tipus de cèŀlules on es localitza el glicogen:

Opció B Pregunta 3 La malaltia de Pompe és una malaltia muscular causada per una mutació en el gen GAA, localitzat en el cromosoma 17. Aquesta mutació determina una deficiència total o parcial de l’activitat de l’enzim α-1,4-glicosidasa àcida, i provoca l’acumulació de glicogen dins dels lisosomes, que afecta principalment el teixit muscular. 1) Una parella que no té la malaltia de Pompe té dos fills (un nen i una nena) que sí que la tenen i un fill (nen) que no la té. En l’arbre genealògic següent les persones d’aquesta família es representen amb un cercle (en el cas de les dones) o un quadrat (en el cas dels homes), que són de color negre si estan afectats per la malaltia de Pompe. [1 punt] a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’al·lel que produeix la malaltia de Pompe és dominant o recessiu i si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu l’opció escollida: Dominant □ / Recessiu X (0,1 punt) Justificació: perquè el pare i la mare […]