PAU Biologia 2024 · Setembre · Sèrie 3 · Exercici 2

Exercici 2 L’alfa-hexosaminidasa és l’enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glícid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L’alfa- hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15. 1. Si l’alfa-hexosaminidasa no funciona, el gangliòsid GM2 no es degrada i comença a acu- mular-se als lisosomes, que a la llarga s’inflen i acaben per matar la neurona. Això és el que succeeix en la malaltia de Tay-Sachs, una greu alteració del sistema nerviós deguda a un aŀlel recessiu t que codifica una alfa-hexosaminidasa no funcional. Els nadons amb Tay-Sachs comencen a patir mort neuronal amb pocs mesos d’edat i progressivament van perdent visió, audició i control de moviments, fins que moren al voltant dels tres anys. Una parella sana té un fill sa i un fill afectat de Tay-Sachs. Completeu la taula següent: [1 punt] Genotip del pare: Genotip de la mare: Genotips dels gàmetes del pare: Genotips dels gàmetes de la mare: Genotip del fill malalt: Probabilitat que la parella tingui un altre fill malalt (indiqueu els càlculs): Probabilitat que el fill sa sigui portador de la malaltia: 2. HEXA és un gen llarg, de 32 743 bases. A continuació, s’indica una part del gen (la cor- responent a l’exó 11, bases 1270 a 1281): [1 punt] a) Determineu la seqüència de l’mRNA i d’aminoàcids de l’alfa-hexosaminidasa codifi- cada per aquesta seqüència de bases. Feu servir la taula del codi genètic següent: b) Hi ha diverses mutacions que generen aŀlels t. La més freqüent és l’anomenada «+TATC 1278», que, com el seu nom indica, consisteix en l’addició de quatre bases més (TATC) a la posició 1278 de l’exó 11 (indicada amb la fletxa). Responeu a les qüestions de la taula següent: Determineu la nova seqüència de l’mRNA i d’aminoàcids després que es produís aquesta mutació que va originar l’aŀlel t. A partir de la seqüència d’aminoàcids de l’aŀlel t, raoneu per què l’alfa-hexosaminidasa que codifica no és funcional. Raoneu, des dels punts de vista molecular i cromosòmic, per què la malaltia de Tay-Sachs és recessiva. 3. Entre els asquenazites, els jueus provinents del centre i l’est d’Europa, 1 de cada 3 600 naixements està afectat de Tay-Sachs, mentre que a la resta del món la proporció és d’1 de cada 300 000. En moltes comunitats asquenazites, els matrimonis es produeixen entre membres de la mateixa comunitat, de manera que s’han creat diverses associacions per a oferir consell genètic abans d’un casament. [1 punt] a) Llegiu el text següent: La comparació del DNA d’asquenazites de diversos països en l’actualitat mostra que són genèticament molt homogenis des del segle xiv. En el nostre estudi hem analitzat el DNA de 38 asquenazites enterrats a la localitat alemanya d’Erfurt al segle xiii. L’estudi ha mos- trat que eren molt més heterogenis genèticament, tot i ser pocs individus i d’una mateixa localitat, que els asquenazites actuals. Sembla que algun esdeveniment, potser persecucions (pogroms), va fer disminuir significativament la població d’asquenazites a Europa a principis del segle xiv. Traducció i adaptació fetes a partir del text de Shaman Waldman et al. «Genome-wide data from medieval German Jews show that the Ashkenazi founder event pre-dated the 14th century». Cell (8 desembre 2022) Anomeneu i expliqueu el procés evolutiu que ha fet que els asquenazites actuals tinguin una freqüència d’afectats de Tay-Sachs molt més alta que la resta de la pobla- ció del món. b) Llegiu el text següent: Hi ha la hipòtesi que els portadors de Tay-Sachs estan més protegits contra la infecció per Mycobacterium tuberculosis, el bacteri causant de la tuberculosi. L’estudi de poblacions anti- gues ha mostrat una menor freqüència de morts per tuberculosi entre els asquenazites que entre poblacions no jueves de la mateixa època i de la mateixa àrea. Se sap que els portadors de l’aŀlel t produeixen més quantitat de la proteïna beta-hexosaminidasa i s’ha observat que l’activitat de Mycobacterium tuberculo

EXERCICI 2 1. [1 punt] Genotip del pare: Tt (0,1 punts) Genotip de la mare: Tt (0,1 punts) Genotips dels gàmetes que fabrica el pare: T (0,1 punts) / t (0,1 punts) Genotips dels gàmetes que fabrica la mare: T (0,1 punts) / t (0,1 punts) Genotip del fill malalt: tt (0,1 punts) Probabilitat de tenir un altre fill malalt: (indiqueu els càlculs) 1/4 o 25% o 0,25 (0,1 punts) P: Tt x Tt F1: ¼ TT ½ Tt ¼ tt ¾ sans ¼ malalt (0,1 punts) També es pot justificar amb una taula de Punnet. Probabilitat del fill sa de ser portador de la malaltia: 2/3 o 66,6% o 0,66 (0,1 punts) TOTAL: 1 punt 2. [1 punt] a) DNA (gen, cadena que es transcriu): 3’... CTC AAG TTT CAA...5’ mRNA: 5’... GAG UUC AAA GUU...3’ (0,2 punts) Proteïna (polipèptid): NH3... -Glu -Phe-Lys-Val-...COOH (0,2 punts) Nota 1: No és necessari que indiquin els extrems amino- i carboxiterminals de la proteïna. Nota 2: No és necessari que indiquin la seqüència del DNA perquè ja està posada a l’enunciat. TOTAL: 0,4 punts b) Determineu la nova seq […]