PAU Biologia 2010 · Juny · Sèrie 4 · Exercici 2

Ejercicio 2 El síndrome de Alport es una enfermedad genética poco frecuente que provoca dis- funciones en los riñones, sordera y, en algunos casos, defectos visuales. Esta enferme- dad está causada por una mutación en el gen del colágeno COL4A5. 1. Teniendo en cuenta el siguiente texto, argumente razonadamente si este gen está situado en un autosoma o en un cromosoma sexual. [1 punto] Las mujeres, aunque no manifiesten la enfermedad, pueden transmitir el gen mutado a sus descendientes. En cambio, los hombres que no manifiestan la enfermedad no lo pueden transmitir nunca. 2. Teresa y Pere, que no manifiestan la enfermedad y han tenido un hijo (varón) sin este síndrome, quieren tener otro hijo o una hija. Están preocupados porque, aunque los padres de Pere y la madre de Teresa no presentaban la enfermedad, al padre de Teresa le diagnosticaron el síndrome de Alport. [1 punto] a) Dibuje el árbol genealógico de todos los miembros de esta familia y escriba los genotipos de cada uno de ellos. Use círculos para representar a las mujeres y cua- drados para los hombres. Utilice símbolos llenos (pintados por dentro) para indi- car los miembros afectados y símbolos vacíos para indicar los miembros sanos. b) En caso de que tengan otro hijo o una hija, calcule las siguientes probabilidades: Probabilidad de tener una niña Probabilidad de tener un niño con el síndrome de Alport con el síndrome de Alport

2) Respecte l’experiment anterior, responeu a les qüestions següents: [1 punt] a) Indiqueu quin és el problema a investigar i quines són la variable independent i la variable dependent. TOTAL de l’apartat a): 0,4 punts Problema a investigar Com afecta el fotoperíode (o les hores de llum) sobre el creixement (o l’increment de pes) de les plantes? Si no es posa l’interrogant al final però la frase té sentit interrogatiu, es valorarà igualment bé. 0,2 punts Les hores de llum (o el fotoperíode) Variable independent 0,1 punt Variable dependent El creixement de les plantes (o l’increment de pes de les plantes) 0,1 punt b) Interpreteu els resultats obtinguts. Quines conclusions es poden extreure d’aquest experiment? TOTAL de l’apartat b): 0,6 punts Resposta model: Han de relacionar les hores de llum a l’increment del pes de les plantes (de matèria orgànica). En aquest sentit, quantes més hores de llum hi ha, més creixen (o més augmenta la seva massa). És possible que parlin de fotosíntesi, pe […]