PAU Biologia 2005 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 4 (Opció A)

Exercici 4A La miopatia de Miyoshi és una distròfia muscular determinada per una mutació en el gen que codifica una proteïna que és necessària per desenvolupar un múscul sa. 1) [1 punt] A partir de l’arbre genealògic, raoneu el patró d’herència (dominant/recessiu; lligat al sexe/autosòmic) de la malaltia, així com els genotips dels individus I2, I3, III1, III2 i IV2. Contesteu a les taules. Els cercles representen dones i els quadrats, homes. Els individus que pateixen la malaltia apareixen en negre. I 1 2 3 4 II 1 2 3 4 III 1 2 IV 1 2 Patró d’herència dominant / recessiu lligat al sexe / autosòmic Argumentació: I 2 I 3 III 1 III 2 IV 2 GENOTIPS 2) [1 punt] A la població de Sueca, a València, s’ha trobat 9 afectats de miopatia de Miyoshi, d’entre una població total de 25.000 habitants. A la resta de la Comunitat Valenciana, que té aproximadament 4.450.000 habitants sense comptar Sueca, només hi ha 4 casos més, i a la resta del món és també molt poc freqüent; per exemple, al Japó, es dóna en un de cada 440.000 habitants. Sueca va ser repoblada fa 800 anys per 17 colons procedents de Tarragona. a) Calculeu les freqüències de la malaltia als tres llocs esmentats. Sueca Comunitat Valenciana Japó Freqüències b) Compareu les freqüències i justifiqueu les diferències entre la de Sueca i les altres.

Exercici 4 1. Aquesta malaltia s’hereta segons un patró recessiu i autosòmic. No pot ser lligat al sexe, perquè llavors l’individu III2 hauria de patir la malaltia (XmY), per tal que la dona IV2 la tingués també (XmXm). Tampoc no pot ser dominant, doncs llavors una de les dues persones, com a mínim, de la parella III hauria de ser heterozigòtica (Mm), i llavors patiria (o patirien) la malaltia. El patró autosòmic-recessiu permet explicar els fenotips observats a l’arbre genealògic. Suposant M-al·lel “normal” de la proteïna muscular; m-al·lel mutant de la proteïna muscular, els genotips serien: I2-I3-IV2 = mm III1-III2 = Mm 2. a) Sueca Comunitat Japó Valenciana Freqüències 4/4.450.000 = 1/440.000 = 9/25.000 = 3,6.10-4 8,99.10-7 2,27.10-6 b) L’origen d’aquesta gran diferència en la freqüència fenotípica d’aquesta malaltia a Sueca (9/25.000 = 3,6.10-4), molt superior comparada tant amb el Japó (1/440.000 = 2,27.10-6, unes 160 vegades inferior a la de Sueca) com amb la resta de la Comunita […]