PAU Biologia 2005 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 2

Exercici 2 El gen OB, responsable de la síntesi de la proteïna leptina, sembla que és determinant en certs tipus d’obesitat en l’espècie humana. La leptina és sintetitzada pel teixit adipós i actua sobre el cervell inhibint la gana. 1) [1 punt] Els ratolins homozigòtics per a un gen defectuós OB no sintetitzen leptina i, per tant, presenten obesitat. A partir d’aquest exemple, feu un esquema que expliqui els procesos biològics que determinen els caràcters a partir dels gens. A l’esquema han d’aparèixer els termes: proteïna, mRNA, gen, traducció, transcripció, obesitat, cervell i teixit adipós. 2) [1 punt] Suposem que en la cadena codificant de DNA del gen OB s’ha produït la substitució de la base G per la base C en el triplet ATG. Com es denomina aquest tipus de canvi? Utilitzant la taula del codi genètic, expliqueu per què aquest canvi ha fet que la leptina deixi de ser funcional. Segona lletra U C A G UUU UCU UAU UGU U Fen Tir Cis C UUC UCC UAC UGC U Ser A UUA UCA UAA UGA Stop Leu Stop Trp G UUG UCG UAG UGG U CUU CCU CAU CGU His C CUC CCC CAC CGC C Leu Pro Arg A CUA CCA CAA CGA Gln G CCG CAG CGG CUG AUU ACU AAU AGU U Asn Ser C AUC ACC AAC AGC Ile A Tre A AUA ACA AAA AGA Lis Arg G ACG AAG AGG AUG Met GCU GAU GGU U GUU Asp C GUC GCC GAC GGC Val Ala Gli G A GUA GCA GAA GGA Glu G GUG GCG GAG GGG

Exercici 2 1. 2. La substitució d’una base en un gen, com qualsevol canvi heretable en el material genètic, és una mutació. El triplet ATG és transcrit en el codó UAC que, com es pot veure a la taula del codi genètic, codifica l’aminoàcid Tir. En canvi, el triplet mutat ATC és transcrit en el codó UAG que indica Stop, o aturada de síntesi proteica. Això fa que la proteïna leptina sigui més curta del que era. Possiblement això haurà canviat la seva estructura tridimensional, o bé faltarà algun aminoàcid important en el reconeixement pel seu receptor, de manera que la leptina deixi de ser funcional.