PAU Biologia 2001 · Setembre · Sèrie 4 · Exercici 2 (Opció B)

OPCIÓ B Exercici 2B El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no homòleg) del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual. Una dona daltònica manté la conversa següent amb la seva parella: Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és? Home: El teu avi matern era daltònic? Dona: No. Home: I la teva àvia materna? Dona: Tampoc no ho era. Home: Doncs no pot ser. T’equivoques amb relació als teus avis. 1) [1 punt] És correcta aquesta afirmació final de l’home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí de la família de la dona. Utilitzeu cercles per a les dones i quadrats per als homes. Pinteu de negre els símbols corresponents als individus daltònics. Si l’home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic? I la probabilitat que ho sigui una filla? 3) [1 punt] Com és que la presència d’un al·lel defectuós pot determinar una alteració visual? Expliqueu-ho.

OPCIÓ B Exercici 2B 1) L'home s'equivoca: la dona pot ser daltònica sempre que la seva mare fos portadora i el seu pare fos daltònic. La seva àvia per força havia de ser portadora del gen del daltonisme. Com que no tenim informació dels avis paterns, no els inclourem al pedigree. Es considerarà vàlida, però, qualsevol possibilitat correcta. (l'àvia paterna ha de ser portadora, però també pot ser daltònica, i l'avi patern pot ser o no daltònic) 2) dona home Xd Xd XD Y genotipus Xd XD , Y Gàmetes per tant, els fills seran: si és noi: Xd Y si és noia: XdXD La probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui daltònic és del 100% La probabilitat que una filla de la parella (si és noia) sigui daltònica és del 0% 3) Un gen conté la informació que codifica una proteïna. Així, la presència d'un al·lel alterat d'aquest gen provocarà la síntesi d'una proteïna alterada. Si aquesta proteïna participa en el procès de la visió, la presència de l'al·lel alterat suposarà una alteració de la vis […]