PAU Biologia 2000 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 1

Exercici 1 [3 punts] Al pedigrí següent, els símbols negres representen persones afectades d’hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel recessiu lligat al sexe. Els cercles representen dones i els quadrats homes. 1. Indiqueu, amb una nomenclatura adient, els genotips dels individus I-1, I-2, II-1, II-2 i II-3. Raoneu si és possible que la parella formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una filla amb hemofília. 2. Discutiu la validesa de l’afirmació següent: «El procés de divisió cel·lular per mitosi fa que aproximadament la meitat dels gàmetes de la dona II-2 del pedigrí puguin contenir l’al·lel de l’hemofília.» 3. Les persones afectades d’hemofília fabriquen una proteïna defectuosa: un factor de coagulació que no fa correctament la seva funció. Expliqueu per què una malaltia provocada per un error en una proteïna es pot heretar.