PAU Biologia 2000 · Setembre · Sèrie 6 · Exercici 3 (Opció A)

Exercici 3A [2 punts] En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes poc freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el pedigrí següent, corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles representen dones i els quadrats homes. Els individus afectats de nanisme polidactílic apareixen marcats en negre. Sabem que en aquesta família també hi ha casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és recessiu. Els individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí. 1. a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del nanisme polidactílic? Expliqueu-ho. b) Doneu els genotips, per al nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, i expliqueu com ho deduïu. 2. L’absència del pigment melanina provoca l'albinisme. Se sap que això és degut a l’absència d’activitat de l’enzim tirosinasa, que intervé en la via metabòlica de producció de melanina a partir de l’aminoàcid tirosina. Justifiqueu per què l’absència de melanina és heretable.

Pregunta 3 A (2 punts) La pregunta incideix en la capacitat d’interpretar un pedigrí, en el coneixement de les lleis de l’herència clàssica, i en la relació entre proteïnes (en aquest cas un enzim) i gens, de forma que una alteració d’aquests pugui comportar una manifestació fenotípica evident, com és el cas de l’albinisme. 1) a) A la vista del pedigree, es pot deduir que el gen del nanisme polidactílic segueix un patró d’herència autosòmic, donat que a la segona generació veiem afectats tant una dona com un home. A més, és recessiu, per què els dos afectats de la generació II són fills de dos individus no afectats, però que havien de ser portadors de l’al∙lel del nanisme. Per tant, no pot ser dominant. b) La dona I-2 ha de ser heterozigòtica per l’al∙lel del nanisme (n = al∙lel nanisme; N = al∙lel normal), donat que té dos fills que són nans. No podem saber si és homozigòtica o heterozigòtica pel que fa a l’albinisme: en tot cas, i donat que no en pateix, pot ser Aa o AA (a = al∙lel d […]