PAU Biologia 2018 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 3 (Opció B)

OPCIÓ B Exercici 3 L’alcohol, quan s’ingereix, és metabolitzat als hepatòcits. L’enzim alcohol-deshidrogena­ sa (ADH) i l’enzim aldehid-deshidrogenasa (ALDH2) intervenen en la degradació de l’alco­ hol a àcid acètic, que després es pot convertir en acetil-CoA. El 50 % dels asiàtics tenen una mutació al gen que codifica l’enzim ALDH2. Aquesta muta­ ció fa que l’enzim ALDH2 sigui inactiu, la qual cosa pot provocar que quan aquestes persones ingereixen alcohol acumulin acetaldehid a la sang i als teixits, ja que no el poden degradar a àcid acètic. En l’esquema següent es mostra aquesta via metabòlica: Font: Adaptació feta a partir de http://www.scielo.org.co/pdf/rcg/v31n1/v31n1a05.pdf. 1. Els homozigots per al gen de l’ALDH2 amb els dos aŀlels mutats no presenten cap acti­ vitat enzimàtica. Els heterozigots tenen una activitat enzimàtica reduïda i poden meta­ bolitzar una quantitat petita d’acetaldehid, mentre que els homozigots amb els dos aŀlels salvatges (no mutats) presenten una activitat enzimàtica normal. [1 punt] a) Quin tipus de relació hi ha entre els aŀlels d’aquest gen? Justifiqueu la resposta. b) Els dos individus d’una parella presenten una activitat reduïda de l’enzim ALDH2. Es pregunten com podria ser aquest caràcter en els seus descendents. Amb els vostres coneixements de genètica, podeu ajudar-los. Indiqueu la simbolo­ gia corresponent, representeu l’encreuament i escriviu les proporcions dels possibles genotips i fenotips de la descendència. Simbologia: Encreuament: Proporció dels possibles genotips i fenotips Genotip Fenotip Proporció 2. L’acumulació d’acetaldehid provoca un fort envermelliment a la pell, especialment la de la cara. Entre la població japonesa, després de beure alcohol, el 57 % de les persones no mani­ festa aquest símptoma, el 40 % el manifesta lleugerament i el 3 % el manifesta de manera molt intensa. [1 punt] a) Escriviu les freqüències genotípiques i les freqüències gèniques o aŀlèliques per al gen de l’ALDH2 en la població japonesa. Indiqueu els càlculs que heu fet per a obtenir els resultats. Freqüències genotípiques: Freqüències gèniques o aŀlèliques: b) Esmenteu quatre factors que poden fer canviar la freqüència d’aquests aŀlels, tant en la població japonesa com en qualsevol altra població. 3. La mutació esmentada del gen de l’ALDH2 també és molt freqüent entre la població xinesa. Arran d’aquest fet, s’ha formulat una hipòtesi segons la qual les persones amb concentracions altes d’acetaldehid a la sang estan protegides de protozous paràsits com Entamoeba histolytica, causant d’infeccions intestinals greus, que eren molt freqüents antigament a la Xina. Justifiqueu, des del punt de vista neodarwinista, com es pot explicar que aquest aŀlel sigui tan freqüent en la població xinesa. [1 punt]

OPCIÓ B Exercici 3 L’alcohol, quan s’ingereix, és metabolitzat als hepatòcits. L’enzim alcohol-deshidrogenasa (ADH) i l’enzim aldehid-deshidrogenasa (ALDH2) intervenen en la degradació de l’alcohol a àcid acètic, que després es pot convertir en acetil-CoA. El 50 % dels asiàtics tenen una mutació al gen que codifica l’enzim ALDH2. Aquesta mutació fa que l’enzim ALDH2 sigui inactiu, la qual cosa pot provocar que quan aquestes persones ingereixen alcohol acumulin acetaldehid a la sang i als teixits, ja que no el poden degradar a àcid acètic. En l’esquema següent es mostra aquesta via metabòlica: Font: Adaptació feta a partir de http://www.scielo.org.co/pdf/rcg/v31n1/v31n1a05.pdf. 1. Els homozigots per al gen de l’ALDH2 amb els dos al·lels mutats no presenten cap activitat enzimàtica. Els heterozigots tenen una activitat enzimàtica reduïda i poden metabolitzar una quantitat petita d’acetaldehid, mentre que els homozigots amb els dos al·lels salvatges (no mutats) presenten una activitat enz […]