PAU Ciències generals 2026 · Juny · Sèrie 5 (incidències) · Exercici 3

Part 3. Biologia per al segle xxi Exercici 1 [1,5 punts en total] L’Ah Sahm i la Bruna han anat a la consulta de la Clara perquè volen tenir descendèn- cia i, abans d’intentar-ho, volen saber quines probabilitats hi ha de transmetre una malaltia hereditària als fills. Tot i que l’Ah Sahm i la Bruna estan tots dos sans, el pare de la Bruna pateix deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa, una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, reces- siva, que es caracteritza per nivells anormalment baixos de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa (G6PD), un enzim metabòlic implicat en el metabolisme dels glòbuls vermells. 1.1. Determineu justificadament els genotips de l’Ah Sahm, la Bruna i el pare de la Bruna. [0,5 punts] 1.2. Elaboreu una taula de Punnett per a determinar quina és la probabilitat que, si l’Ah Sahm i la Bruna tenen un nadó (sigui nen o nena), estigui afectat per la malaltia. [0,5 punts] 1.3. En aquest tipus de malaltia hereditària es diu que les dones acostumen a ser portado- res asimptomàtiques de la malaltia i que els homes són els qui la pateixen. Justifiqueu aquesta afirmació indicant els genotips de les dones portadores i dels homes afectats. [0,5 punts] Exercici 2 [1 punt: 0,5 punts per cada qüestió] Responeu a DUES de les tres qüestions següents. 2.1. Expliqueu quina és la funció d’un enzim i indiqueu dos símptomes que pot tenir el pare de la Bruna si la deficiència de G6PD li provoca que tingui un nombre molt baix de glòbuls vermells. 2.2. A partir de l’esquema següent, empleneu la taula de sota amb els noms dels processos A, B i C i de les molècules 1, 2 i 3. A 1 B 2 C 3 2.3. Empleneu la taula següent amb el nom de les biomolècules representades i els tipus d’enllaç que uneixen els diferents components amb un guionet. Nom: palmitil-glicerol, alanil-glicina, disacàrid glucosil-fructosa, dinucleòtid adeni- na-citosina. Tipus d’enllaç: fosfodièster, peptídic, glicosídic, èster. Molècula Nom Tipus d’enllaç

PART 3 – Biologia del segle XXI EXERCICI 1 [1,5 punts en total] 1.1. Genotips: Xd = recessiu XD = dominant • El pare de la Bruna està afectat, per tant, tindrà l’al·lel recessiu (XdY). (0,2 punts) • La Bruna no està afectada i, per tant, no pot tenir els dos al·lels recessius, però és portadora perquè el pare li ha transmès segur un al·lel recessiu (XDXd). (0,2 punts) • L’Ah Sahm no té cap al·lel recessiu, ja que està sa (XDY). (0,1 punts) 1.2. XD Y XD XDXD XDY Xd XdXD XdY Si tota la taula està bé (0,25 punts) Dels possibles descendents de la Bruna i l’Ah Sahm, només aquells amb genotip XdY estaran afectats per la malaltia, per tant, ¼ =0.25 -> 25% (0,25 punts) 1.3. En aquest tipus de malaltia, hi ha dos tipus de dones portadores, les que pateixen els símptomes de la malaltia amb genotip (XdXd) i les dones que no estan afectades amb genotip (XDXd). Aquest tipus de malalties són molt poc freqüents en la població, per tant, la probabilitat que una dona tingui els dos al·lels recessius i […]