PAU Biologia 2025 · Setembre · Sèrie 3 · Exercici 1

Exercici 1 [2,5 punts en total] L’atròfia muscular espinal (AME) és una malaltia genètica causada per una alteració en el cromosoma 5 que es caracteritza per la pèrdua de massa muscular i la disminució de la seva funció. a) Observeu l’arbre genealògic següent i determineu si aquesta malaltia és dominant o recessiva. Justifiqueu la resposta. [0,5 punts] b) L’AME és causada per una alteració del gen survival motor neuron 1 (SMN1). Aquest gen codifica la proteïna SMN la variant recessiva a de la qual provoca la síntesi d’una proteïna no funcional. A banda del gen SMN1, existeix un altre gen, anomenat SMN2, que fabrica una petita quantitat de proteïna SMN. El gen SMN2, en qualsevol individu, pot estar repetit fins a vuit vegades i es considera que és un modificador de les característiques de la malaltia, perquè com més còpies en té un individu, menys greu és l’AME: tres còpies produeixen un fenotip lleu de la malaltia i a partir de cinc l’individu no manifesta la malaltia. La figura següent mostra els gens SMN1 i SMN2 de cinc persones: Individu 1 Individu 2 Individu 3 Individu 4 Individu 5 c) Quan la proteïna SMN és deficient, les motoneurones presenten menys activitat metabò- lica que les d’un individu no afectat. Per a comprendre la malaltia, és essencial conèixer la funcionalitat de les motoneurones afectades per atròfia muscular espinal (AME) en comparació amb les no afectades. Aquesta comparació es pot dur a terme mitjançant una anàlisi que mesura la taxa de consum d’oxigen (OCR). El gràfic següent avalua el consum d’oxigen de motoneurones sanes en contrast amb motoneurones afectades per AME. Font: IRB-Lleida. Sanes / Afectades per AME Justificació: Gràfica A Sanes / Afectades per AME Justificació: Gràfica B d) Les motoneurones necessiten l’oxigen com a acceptor d’electrons durant la fosforilació oxidativa. [0,5 punts] En quina molècula es converteix l’oxigen quan accepta els electrons? Quina utilitat té aquesta reducció de l’oxigen? Quins són els dos possibles donadors d’electrons en la fosforilació oxidativa? e) Un dels tractaments per a l’AME es duu a terme a partir d’una teràpia gènica comerci- alment anomenada Zolgensma. Aquesta teràpia es basa en un adenovirus genèticament modificat, l’AAV9, el qual transporta episomes (fragments de DNA que es poden replicar i no s’integren als cromosomes de la cèl·lula hoste) amb la còpia correcta del gen a les motoneurones afectades per AME, com es pot observar a la imatge de sota. Font: Adaptació feta a partir d’https://www.elsevier.es/es-revista-revista -medica-clinica-las-condes-202-articulo-la-atrofia-muscular-espinal -el-S0716864018300993. Quin paper té l’adenovirus AAV9 en el procés de teràpia gènica per al gen SMN1? Per què els episomes transportats a les cèl·lules serveixen per a curar la malaltia? Digueu si la persona que ha rebut la teràpia gènica transmetrà l’aŀlel afectat causant de la malaltia a la descendència i justifiqueu la resposta.

Exercici 1 (2,5 punts) a) Recessiva: 0,1 punts Justificació: 0,4 punts. Perquè cap dels dos progenitors, en les parelles amb un fill afectat (individu II3, IV2), està afectat. És correcte justificar amb taula de Punnett. (Si NO justifica l’opció escollida o la justificació és incoherent, llavors 0 punts.) b) Fenotip sa / Fenotip afectat lleu / Fenotip afectat greu INDIVIDU 1 Fenotip sa INDIVIDU 2 Fenotip sa INDIVIDU 3 Fenotip afectat greu INDIVIDU 4 Fenotip afectat lleu INDIVIDU 5 Fenotip sa 0,1 punts per cada fila correcta. c) A Motoneurones sanes. (0,1 punts) Les motoneurones sanes tenen més consum d’oxigen, ja que realitzen amb normalitat les funcions vitals, o bé perquè requereixen més energia, o bé perquè fan amb normalitat la respiració cel·lular (per respostes com aquestes o similars: 0,15 punts) (*) B Motoneurones afectades. (0,1 punts) Consum menor d’oxigen perquè tenen menys activitat metabòlica a causa de la disminució de funcionalitat (0,15 punts) (*) (*) Nota per al correc […]