PAU Biologia 2017 · Juny · Sèrie 1 · Exercici 2

Exercici 2 En el llibre Wonder, de R. J. Palacio, l’August, el protagonista, té disostosi mandibulofacial, també anomenada síndrome de Treacher Collins. Aquesta anomalia es caracteritza per deformacions craniofa­ cials. La disostosi mandibulofacial és provocada per una mutació en el gen TCOF1, situat en el cromosoma 5. Ni els pares ni la germana de l’August presenten aquesta anomalia. 1. Responeu a les qüestions que hi ha a continuació, relatives a aquesta malaltia. [1 punt] a) Digueu si l’aŀlel causant de la malaltia és dominant o recessiu. Justifiqueu la resposta. b) Fent ús d’una simbologia adient, escriviu els genotips i fenotips de tots els membres de la família. Simbologia: Genotip Fenotip Pare Mare August Via (germana) 2. Si els pares de l’August tenen un altre fill, quina probabilitat hi ha que sigui nen i, a més, estigui afectat de disostosi mandibulofacial? Justifiqueu la resposta. [1 punt]

Exercici 2 1. [1 punt] a) [0.2 punts] - L’al·lel ha de ser recessiu perquè si fos dominant el pare o la mare de l’August estarien afectats per la malaltia. Poden (no és imprescindible) ajudar-se amb una taula de Punnet i/o amb un pedigrí. També podria tractar-se d’una malaltia dominant d’aparició nova (una mutació espontànea en la replicació del DNA prèvia a una de les meiosis parentals). Considerar-ho com a correcte si ho justifiquen. b) [0.8 punts] Simbologia: A (al·lel normal) > a (al·lel causant de la malaltia) (o qualsevol altra lletra en què majúscules i minúscules siguin prou diferents) Genotip Fenotip Pare Aa Sense la malaltia Mare Aa Sense la malaltia August aa Amb la malaltia Via (germana) A- (AA o Aa)* Sense la malaltia (0,1 punt per cada resposta correcta fins a 0,8) - en cas d’utilitzar una simbologia incorrecta, cada casella encertada de la columna dels genotips només valdrà 0.05 punts *La resposta correcta serà “A –” o bé “AA o Aa” Si responen en base a herència lligada […]