PAU Biologia 2013 · Juny · Sèrie 3 · Exercici 1

Exercici 1 Un nen d’onze anys, salvat per un trasplantament de cèŀlules mare de les seves germanetes Quan tenia vuit anys, a l’Izan li van diagnosticar adrenoleucodistròfia (ADL), una malaltia hereditària associada a muta- cions d’un gen situat al cromosoma X, que impedeix un metabolisme correcte dels àcids grassos. La patologia afecta principalment el teixit nerviós i causa la mort en edats prime- renques. L’Izan podrà viure gràcies al naixement de les seves germanes bessones. El procés que va dur a terme l’equip mèdic, mitjançant el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), va consistir en la selecció genètica dels embrions sans generats per fecundació in vitro que fossin també immunològicament compatibles amb el germà malalt. Això va permetre que les bessones nasquessin lliures de la malaltia i al mateix temps poguessin ser donants. El tracta- ment es va dur a terme amb cèŀlules mare del cordó umbilical i de la meduŀla òssia d’una de les bessones. Al cap de poc temps, l’Izan va disminuir la seva afectació neurològica. Adaptació feta a partir d’un text publicat a Ara (13 juny 2012) 1. Utilitzant la simbologia indicada i una nomenclatura escaient, elaboreu l’arbre genealò- gic d’aquesta família (el pare, la mare, el fill afectat i les dues filles bessones). Indiqueu també el genotip d’aquests 5 individus i determineu el patró d’herència de l’ADL. [1 punt] = Home sa = Home amb ADL = Dona sana = Dona amb ADL Nomenclatura: Arbre genealògic: Genotip de: Pare de l’Izan: Mare de l’Izan: Izan: Germana 1 de l’Izan: Germana 2 de l’Izan: Tipus d’herència de l’ADL: 2. Les cèŀlules dels malalts d’ADL no poden degradar els àcids grassos de cadena llarga (de més de 16 àtoms de carboni), els quals s’acumulen en els teixits i causen la simptomato- logia pròpia d’aquesta malaltia. [1 punt] a) Indiqueu quines de les biomolècules següents (A, B, C, D, E) són: Lípids: Àcids grassos: Àcids grassos que no poden degradar els malalts d’ADL: Biomolècula A Biomolècula B Biomolècula C Biomolècula D Biomolècula E b) Per quina via metabòlica específica són degradats els àcids grassos fins a acetil-CoA? A quin compartiment ceŀlular té lloc aquest procés? Via metabòlica específica de degradació dels àcids grassos: Compartiment ceŀlular on té lloc aquesta via metabòlica: 3. Per a curar l’Izan, a banda de seleccionar embrions sans en relació amb l’ADL, també era necessari que aquests fossin immunològicament compatibles amb l’antigen leucocitari humà (HLA, en humans equivalent al complex major d’histocompatibilitat o MHC). Expliqueu el procés que hauria tingut lloc en el cos de l’Izan si se li haguessin implan- tat cèŀlules procedents d’una persona no compatible. Utilitzeu adequadament els termes següents: antígens HLA, anticossos, limfòcits B, limfòcits T, cèŀlules plasmàtiques, macrò- fags, cèŀlules presentadores de l’antigen. [1 punt]

Pregunta 1 Un nen d’onze anys salvat per un trasplantament de cèl·lules mare de les seves germanetes. Quan tenia 8 anys, a l'Izan li van diagnosticar adrenoleucodistròfia (ADL), una malaltia hereditària associada a mutacions d’un gen situat al cromosoma X, que impedeix un metabolisme correcte dels àcids grassos. La patologia afecta principalment el teixit nerviós i causa la mort en edats primerenques. L’Izan podrà viure gràcies al naixement de les seves germanes bessones. El procés que va dur a terme l’equip mèdic, mitjançant diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), va consistir en la selecció genètica dels embrions sans generats per fecundació in vitro que fossin també immunològicament compatibles amb el germà malalt. Això va permetre que les bessones nasquessin lliures de la malaltia i al mateix temps poguessin ser donants. El tractament es va dur a terme amb cèl·lules mare del cordó umbilical i de la medul·la òssia d’una de les bessones. Al cap de poc temps, l'Izan va disminuir l […]