PAU Biologia 2012 · Setembre · Sèrie 4 · Exercici 4 (Opció B)

Exercici 4 La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia genètica autosòmica que afecta els receptors del colesterol. Aquests receptors, unes proteïnes situades a la membrana plasmà- tica, reconeixen les lipoproteïnes que transporten el colesterol i les fan entrar a l’interior de la cèŀlula. El mal funcionament dels receptors comporta nivells alts de colesterol a la sang. El primer diagnòstic de la hipercolesterolèmia familiar s’obté per mitjà d’una anàlisi de sang. Amb una alimentació equilibrada i si no hi ha altres factors que els modifiquin, els nivells de colesterol en els adults poden ser els següents: Homes Dones Homozigots per a l’al·lel normal 150-250mg·dL–1 75-175mg·dL–1 Heterozigots 250-450mg·dL–1 175-400mg·dL–1 Homozigots per a l’al·lel de la hipercolesterolèmia >450mg·dL–1 >400mg·dL–1 familiar Els valors per sobre dels 250 mg · dL–1 en els homes i dels 175 mg · dL–1 en les dones es consideren propis de la hipercolesterolèmia. 1. El colesterol és una biomolècula lipídica. [1 punt] a) A quin grup de lípids pertany el colesterol? Escriviu una de les funcions d’aquesta biomolècula. Grup de lípids: Funció del colesterol: b) Una dona que s’alimenta correctament i no presenta altres factors de risc es fa una anàlisi de sang. Els resultats obtinguts són 2 × 10–3 g · cm–3 de colesterol. En funció de les dades de la taula, es pot considerar afectada per aquesta malaltia? 2. La hipercolesterolèmia familiar és deguda a la mutació d’un gen del cromosoma 19. Pel que fa als nivells de colesterol en la sang que es mostren en la taula anterior, quin tipus de relació (dominància, codominància o herència intermèdia) s’esdevé entre l’aŀlel normal i el de la hipercolesterolèmia familiar? Justifiqueu la resposta. [1 punt] Tipus de relació entre els aŀlels esmentats: Justificació: Etiqueta del corrector/a

Pregunta 4B La hipercolesterolèmia familiar és una malaltia genètica autosòmica que afecta els receptors del colesterol. Aquests receptors, unes proteïnes situades a la membrana plasmàtica, reconeixen les lipoproteïnes que transporten el colesterol i les fan entrar a l’interior de la cèl·lula. El mal funcionament dels receptors comporta nivells alts de colesterol a la sang. El primer diagnòstic de la hipercolesterolèmia familiar s’obté per mitjà d’una anàlisi de sang. Amb una alimentació equilibrada i si no hi ha altres factors que els modifiquin, els nivells de colesterol en els adults poden ser els següents: Homes Dones Homozigots per l’al·lel 150-250 mg·dL-1 75-175 mg·dL-1 normal Heterozigots 250-450 mg·dL-1 175-400 mg·dL-1 Homozigots per l’al·lel de la >450 mg·dL-1 >400 mg·dL-1 hipercolesterolèmia familiar Els valors per sobre dels 250 mg· dL–1 en els homes i dels 175 mg· dL–1 en les dones es consideren propis de la hipercolesterolèmia. 1) El colesterol és una biomolècula lipídica. […]