PAU Biologia 2003 · Setembre · Sèrie 3 · Exercici 3 (Opció A)

Exercici 3A El grup de recerca català del Centre de Genètica Mèdica de l’IRO ha descobert un gen, en una petita regió del cromosoma 13, que es relaciona amb un tipus de sordesa hereditària. La majoria de les famílies estudiades afectades de sordesa han mostrat mutacions d’aquest gen. Extret de l’Avui, 28-9-97 1) [1 punt] a) El grup de recerca va localitzar pacients sords que eren fills de dos progenitors que hi sentien bé. Segons això, quin és el patró d’herència d’aquest gen del cromosoma 13? b) Feu l’esquema de l’encreuament corresponent a la situació explicada, indicant-hi els genotipus i els fenotipus dels individus. Descriviu la nomenclatura que utilitzeu. Feu un dibuix esquemàtic anomenant els processos i les biomolècules que intervenen en l’expressió de la informació dels gens. En aquest esquema indiqueu també els llocs de la cèl·lula en què es produeixen aquests processos. Exercici 4A

Exercici 3a a) L’al·lel que causa la malaltia ha de ser recessiu. Si fos dominant, un pacient sord hauria de tenir al menys un dels dos progenitors també sord (aquell de qui hagi rebut l’al·lel que causa sordesa). b) Exemple d’esquema: Nomenclatura (se’n pot utilitzar una altra de coherent): A – al·lel que permet audició normal. a – al·lel que causa sordesa Aa x Aa normal normal ! aa sordesa 2) (1 punt) L’esquema ha de mostrar el DNA dins el nucli (si es tracta d’una cèl·lula eucariota). Allí té lloc el procés de transcripció, fabricant RNA. En els ribosomes, al citoplasma, té lloc el procés de traducció o síntesi de proteïnes, llegint el RNA missatger.