PAU Biologia 2001 · Juny · Sèrie 5 · Exercici 2 (Opció A)

OPCIÓ A Exercici 2A L'albinisme és una alteració de la pigmentació de la pell que consisteix en una deficiència de melanina i que s'hereta per un al·lel recessiu localitzat a un autosoma. 1) [1 punt] Suposem que una dona amb pigmentació normal, la mare de la qual és albina, té com a parella un home amb pigmentació normal, el qual també té un pare albí. Raoneu quin percentatge de la descendència entre aquest home i aquesta dona es pot esperar que presenti albinisme. 2) [1 punt] Se sap que en les poblacions naturals hi ha molts al·lels perjudicials presents en una freqüència baixa. Expliqueu per què els aparellaments entre persones emparentades són poc recomanables. 3) [1 punt] La falta de pigmentació a la pell suposa que aquesta està més desprotegida de la radiació ultraviolada. a) Esmenteu quines biomolècules es poden danyar per una exposició a altes dosis de llum ultraviolada i expliqueu per què és nociu per als éssers vius. b) Quin important problema ambiental es relaciona amb els danys produïts per l'excés de radiació ultraviolada? Raoneu-ho.

OPCIÓ A Exercici 2A 1) Com que l'albinisme és una alteració genètica degut a un al·lel recessiu autosòmic, necessàriament l'home i la dona de la parella han de ser heterozigots (Aa) per a l'albinisme. Els genotipus possible d'aquest encreuament (Aa x Aa), seran: 1/4 AA, 1/2 Aa i 1/4 aa. Com només seran albins els del genotipus aa, aleshores el percentatge esperat d'albins és del 25 % de la descendència. 2) Els aparellaments entre persones emparentades son poc recomanables ja que augmenta la probabilitat de coincidència d'al·lels que són poc freqüents a la població. Per aquest motiu la consanguinitat afavoreix la coincidència de dos al·lels iguals en un mateix individu. Si aquests al·lels són portadors d'una alteració hereditària, encara que sigui recessiva, aleshores l'alteració es manifesta. 3) a) Els àcids nucleics, especialment el DNA, ja que són molt vulnerables a altes dosis de radiació ultraviolada. El DNA pot patir alteracions (mutacions). Aquestes alteracions poden afectar dive […]