PAU Biologia 2009 · Setembre · Sèrie 1 · Exercici 3 (Opció A)

OPCIÓ A Exercici 3 Cada any neixen a Catalunya alguns nadons afectats de fenilcetonúria. La fenilceto- núria és una malaltia metabòlica deguda a l’alteració d’un gen anomenat PAH, localit- zat en el cromosoma 12. La mutació d’aquest gen provoca una deficiència en l’enzim fenilalanina-hidroxilasa. Aquest enzim descompon l’excés de fenilalanina. L’acumulació de fenilalanina a la sang i als teixits provoca lesions en el sistema nerviós. 1. Expliqueu la relació que hi ha entre el gen PAH i l’enzim fenilalanina-hidroxilasa, i entre la mutació del gen i la manca d’activitat de l’enzim, fent esment dels proces- sos que hi intervenen. [1 punt] 2. Per a millorar la qualitat de vida dels afectats, se’ls podria subministrar l’enzim pro- duït al laboratori. Proposeu una manera possible d’obtenir aquest enzim humà al laboratori mitjançant tècniques d’enginyeria genètica. Cal que feu servir, com a mínim, els termes següents: cèl·lules productores (llevat, bacteris…), gen, enzim, vector, clonar. [1 punt] 3. La fenilcetonúria és una malaltia deguda a un al·lel recessiu que es localitza al cro- mosoma 12. Calculeu la probabilitat de tenir un fill afectat de fenilcetonúria en aquests dos casos: A. Si el pare és afectat de fenilcetonúria i la mare és homozigòtica dominant per a aquest caràcter. B. Si el pare és afectat per la malaltia i la mare és heterozigòtica per a aquest caràc- ter. Indiqueu la simbologia que fareu servir en els encreuaments i representeu-los, feu els càlculs pertinents de la probabilitat i justifiqueu els resultats en el quadre següent: [1 punt] Simbologia que feu servir Cas A Cas B Encreuament Encreuament Càlcul de la probabilitat Càlcul de la probabilitat Justificació Justificació

OPCIÓ A Exercici 3 Cada any neixen a Catalunya alguns nadons afectats de fenilcetonúria. La fenilcetonúria és una malaltia metabòlica deguda a l’alteració d’un gen anomenat PAH, localitzat al cromosoma 12. La mutació d’aquest gen provoca una deficiència en l’enzim fenilalanina hidroxilasa. Aquest enzim descompon l’excés de fenilalanina. L’acumulació de fenilalanina a la sang i als teixits provoca lesions al sistema nerviós. 1) Expliqueu la relació que hi ha entre el gen PAH i l’enzim fenilalanina hidroxilasa i entre la mutació del gen i la maca d’activitat de l’enzim, fent esment als processos que hi intervenen. [1punt] Cal que: - relacionin la informació genètica que porta el gen PAH amb la síntesi de l’enzim fenilalanina hidroxilasa - parlin de què la mutació, en afectar la seqüència de nucleòtids, afecta la d’aminoàcids de la proteïna - i també que parlin de transcripció i traducció . Relació gen-proteïna: 0,3 punts Mutació afecte seqüència aminoàcids: 0,3 punts Parlar de traducció […]