PAU Biologia 2002 · Juny · Sèrie 3 · Exercici 3 (Opció A)

Exercici 3A L’anèmia falciforme és una malaltia greu. Les persones afectades desenvolupen uns eritròcits (glòbuls vermells) en forma de falç (A) més fràgils que els normals (B). El trencament d’aquests glòbuls en forma de falç causa anèmia, cosa que converteix els individus que els presenten en més vulnerables a altres malalties i a diverses infeccions. L’anèmia falciforme està associada a una alteració de la molècula d’hemoglobina: mentre que l’hemoglobina normal presenta, en una determinada posició, l’aminoàcid glutamat (Glu), l’hemoglobina anormal presenta l’aminoàcid valina (Val). 1) [1 punt] a) Argumenteu, fent servir la taula de codons del codi genètic, quin canvi ha de presentar l’RNA de l’hemoglobina anormal. Sense sentit Sense sentit b) Quin és l’origen del canvi d’aminoàcids que presenta la molècula d’hemoglobina anormal? Com s’anomena aquest procés? 2) [1 punt] Creieu que l’anèmia falciforme és una malaltia hereditària? Per què? Exercici 4A

Exercici 3a 1a) Al text es diu que l'alteració de la molècula és un canvi de Glu per Val. A la taula de codons podem veure que els codons corresponents a Glu son: GAA i GAG, i els corresponents a Val son: GUA i GUG. Per tant, l'origen del canvi ha de ser una mutació en el DNA que suposi un canvi de Adenina per Uracil en la segona posició del triplet. 1b) Probablement l'origen del canvi d'aminoàcids és aquest canvi de nucleòtids en el DNA que hem esmentat. S'anomena mutació. 2) Si que és hereditària, ja que està produïda per una modificació en el material genètic dels individus que la pateixen. Per tant, en duplicar-se en DNA durant el procés de meiosi, que donarà lloc a les cèl·lules germinals, també es copiarà aquesta modificació.