PAU Biologia 2023 · Juny · Sèrie 5 · Exercici 6

Exercici 6 David Vetter (1971-1984) va ser conegut com el nen bombolla. Uns anys abans, els seus pares havien tingut un altre nen que va morir poques setmanes després de néixer degut a una immunodeficiència greu causada per la pèrdua de funció del gen IL2RGB. Aquest gen és essencial per a la maduració dels limfòcits. Ben aviat els metges es van adonar que en David patia la mateixa malaltia. Per això se li va construir un habitacle de plàstic que el mantenia en un ambient estèril per a protegir-lo dels patògens i així evitar infeccions. Uns anys després, en David va tenir una germana sana. 1. Volem determinar el tipus d’herència de la immunodeficiència que van tenir David Vetter i el seu germà. Per fer-ho, responeu a les qüestions de la taula següent: [1 punt] Dibuixeu l’arbre genealògic de la família, en el qual es distingeixi correctament el sexe dels individus i si estan afectats per la malaltia o no. La malaltia d’en David pot tenir una herència autosòmica recessiva? Sí No Justifiqueu la resposta: La malaltia d’en David pot tenir una herència autosòmica dominant? Sí No Justifiqueu la resposta: La malaltia d’en David pot tenir una herència recessiva lligada al sexe? Sí No Justifiqueu la resposta: 2. En la malaltia que va patir David Vetter es produeix una manca de funció del sistema immunitari degut a un problema en la maduració dels limfòcits. [1 punt] a) Un dels tractaments per a aquesta immunodeficiència és el trasplantament de meduŀla òssia. Per què és eficient aquest tractament? b) Les vacunes ens proporcionen protecció contra alguns patògens. En el cas de David Vetter, l’haurien protegit de les infeccions per patògens? Justifiqueu la resposta.