PAU Biologia 2016 · Setembre · Sèrie 1 · Exercici 2

Exercici 2 La miopatia miotubular és una malaltia genètica greu que afecta els músculs. Aquesta malaltia es deu a una mutació en el gen MTM1, que codifica la miotubularina, una proteïna implicada en el funcionament de les cèŀlules musculars. Quan neixen, les persones que la pateixen presenten una debilitat muscular generalitzada i dificultat per a respirar. No té cap tractament específic i la majoria de les persones afectades moren durant els primers anys de vida a causa d’una insuficiència respiratòria. 1. En l’arbre genealògic següent, les persones representades amb un símbol de color negre tenen miopatia miotubular (els quadrats representen els homes i els cercles, les dones). Les persones II-1 i II-5 no tenen l’aŀlel que causa la miopatia. [1 punt] a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’aŀlel que produeix la miopatia miotubular és dominant o recessiu i també si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu les opcions escollides i justifiqueu-les. Dominant ☐ / Recessiu ☐ Justificació: Autosòmic ☐ / Lligat al sexe ☐ Justificació: b) Determineu el genotip de les persones II-1, II-2, III-1 i III-2 de l’arbre genealògic anterior. Indiqueu clarament la simbologia que feu servir per a cadascun dels aŀlels. Simbologia: Genotips de: II-1: II-2: III-1: III-2: 2. La parella formada per l’home II-1 i la dona II-2 de l’arbre genealògic anterior vol tenir un tercer descendent (un fill o una filla). [1 punt] a) Calculeu la probabilitat que sigui nen i que, alhora, no estigui afectat per la miopatia. b) També volen saber quina probabilitat té la seva filla ja nascuda (la persona III-1 de l’arbre genealògic anterior) de ser heterozigota per a aquest gen. Justifiqueu la resposta.

Pregunta 2 La miopatia miotubular és una malaltia genètica greu que afecta els músculs. Aquesta malaltia es deu a una mutació en el gen MTM1, que codifica la miotubularina, una proteïna implicada en el funcionament de les cèŀlules musculars. Quan neixen, les persones que la pateixen presenten una debilitat muscular generalitzada i dificultat per a respirar. No té cap tractament específic i la majoria de les persones afectades moren durant els primers anys de vida a causa d’una insuficiència respiratòria. 1) En l’arbre genealògic següent, les persones representades amb un símbol de color negre tenen miopatia miotubular (els quadrats representen els homes i els cercles, les dones). Les persones II-1 i II-5 no tenen l’al·lel que causa la miopatia. [1 punt] a) A partir de la informació de l’arbre genealògic, justifiqueu si l’al·lel que produeix la miopatia miotubular és dominant o recessiu i també si aquest gen és autosòmic o està lligat al sexe. Marqueu amb una creu les opcions escollides […]