PAU Biologia 2004 · Setembre · Sèrie 5 · Exercici 2

Exercici 2 La talassèmia és una malaltia hereditària provocada per una mutació en un gen del cromosoma 11 que genera una forma anormal d’hemoglobina. La hipercolesterolèmia familiar també és una malaltia hereditària (autosòmica recessiva) que suposa una concentració de colesterol a la sang superior a la normal. 1) [1 punt] Un home heterozigot per a tots dos caràcters i una dona amb hipercolesterolèmia familiar però sense cap grau de talassèmia esperen descendència. a) Realitzeu l’encreuament corresponent i indiqueu els genotipus i els fenotipus dels pares i els descendents. b) Quina serà la probabilitat que el fill (nen o nena) presenti hipercolesterolèmia i alhora sigui heterozigot per a la talassèmia? 2) [1 punt] Justifiqueu per què les alteracions genètiques que provoquen aquestes malalties es manifesten com a alteracions d’una proteïna i raoneu per què aquests caràcters són heretables.

Exercici 2 1. (1 punt) A) Haurà d’indicar-se la nomenclatura emprada. TT no talassèmic Tt heterozigot per la talassèmia tt homozigot per la talassèmia cc hipercolesterolèmic C_ no hipercolesterolèmic x Tt Cc TT cc TTCc TTcc TtCc Ttcc normal normal heterozigot heterozigot normal hipercol normal hipercol En el cas de la talassèmia, l'alumnat haurà d'esmentar que, com que l'enunciat no indica si la malaltia és dominant o recessiva, no podem determinar el fenotipus dels heterozigots (0.5 punts) B) Suposarem que ambdós gens estan en cromosomes diferents. La probabilitat és de ¼ ja que de cada 4 casos possibles, només 1 acompleix l’enunciat. Si l'alumnat indica que cas de trobar-se al mateix gen, els resultats poden ser diferents, es considerarà correcte (0.5 punts) 2. (1 punt) L’alumnat haurà d’explicitar la relació de les proteïnes amb els gens que les codifiquen. També haurà d’identificar que els gens es situen en els cromosomes i constitueixen el material hereditari que es traspassa a la […]