PAU Biologia 2008 · Setembre · Sèrie 4 · Exercici 1

Exercici 1 Després de diverses generacions, ha aparegut un cas de miopia en la família Bonavista. En el gràfic es mostra la genealogia d’aquesta família: En la família Bonavista s’ha produït un debat, perquè l’avi Miquel (I-2) afirma que és un cas de miopia hereditària, ja que el seu pare també era miop, mentre que la resta de membres opinen que no pot ser hereditària. 1. Suposem que es tracta d’un cas de miopia hereditària. Quin patró d’herència justi- fica aquesta genealogia? Expliqueu-ho. [1 punt] 2. Amb la informació de l’arbre genealògic anterior, digueu quin pot ser el genotip dels individus següents (utilitzeu la simbologia adequada): [1 punt] Genotip Individu Justificació o genotips possibles II-1 II-2 III-2 III-3 3. La família va creixent, i els cosins III-3 i III-4, després d’anys de convivència, deci- deixen tenir descendència. La primera filla (IV-1) surt miop. Abans de tenir altres fills, demanen consell genètic sobre les probabilitats que, en el cas que tinguin més fills, aquests també siguin miops. [1 punt] a) Per confirmar si la miopia de la filla d’aquests dos cosins té una base genètica, el genetista els pregunta si són parents i si tenen familiars afectats de miopia. Per què creieu que els fa aquesta pregunta? b) Quina és la probabilitat que tinguin un altre fill o una altra filla afectat de mio- pia? Exercici 2

Exercici 1 Després de diverses generacions, ha aparegut un cas de miopia en la família Bonavista. En el gràfic es mostra la genealogia d’aquesta família: En la família Bonavista s’ha produït un debat, perquè l’avi Miquel (I-2) afirma que és un cas de miopia hereditària, ja que el seu pare també era miop, mentre que la resta de membres opinen que no pot ser hereditària. 1) [1 punt] Suposem que es tracta d’un cas de miopia hereditària. Quin patró d’herència justifica aquesta genealogia? Expliqueu-ho. L’al·lel responsable de la miopia és recessiu perquè la femella III-2 és miop, i els seus progenitors respectius no mostren aquest caràcter. [0.5 punts] El gen responsable de la miopia no pot ser lligat al sexe perquè la femella III-2 és miop i el seu pare (mascle) no ho és. Si fos lligat al sexe, i considerant que és recessiu, el pare de les persona afectada seria hemizigot (XY), i per tant hauria de manifestar miopia. Es tracte, per tant, d'un caràcter autosòmic. NO ÉS NECESSARI QUE L'ALUM […]