PAU Biologia 2006 · Setembre · Sèrie 4 · Exercici 3 (Opció B)

Opció B Exercici 3B La síndrome de Chédiak Higashi és una alteració genètica greu que es manifesta en els primers anys de vida. És molt poc freqüent i és deguda a un gen defectuós localitzat al cromosoma 1. Es fonamenta, entre altres anomalies, en un funciona- ment anormal dels lisosomes (orgànuls que intervenen en la digestió cel·lular). 1) [1 punt] a) Una parella sana té un fill afectat per la síndrome de Chédiak Higashi. Feu el pedigrí de l’encreuament i determineu el patró d’herència (dominant/reces- siu). Indiqueu també el genotip de la mare, del pare i del fill. b) Raoneu quina probabilitat té la parella que un altre descendent també estigui afectat per la malaltia. 2) [1 punt] Quan els metges van sospitar que la criatura estava afectada per la síndro- me van preguntar a la parella: «Hi ha algun tipus de consanguinitat entre vos- tès?» Justifiqueu per què van fer aquesta pregunta (entenent per consanguinitat l’existència de parentiu entre ells). 3) [1 punt] Els neutròfils són cèl·lules afectades per aquesta síndrome. Expliqueu el paper dels neutròfils en el sistema immunològic i justifiqueu l’activitat especial- ment intensa que deuen tenir els lisosomes en aquest tipus de cèl·lules.