PAU Biologia 2002 · Setembre · Sèrie 1 · Exercici 1

Exercici 1 Un grup d’investigadors ha descobert recentment un gen situat al cromosoma 7 que quan és defectuós provoca greus problemes en el llenguatge. Diverses generacions d’una família han presentat aquests problemes de llenguatge. El pedigrí següent correspon a un fragment de l’arbre genealògic d’aquesta família. Els cercles representen femelles i els quadrats mascles; en negre es representen els individus afectats. 1) [1 punt] Es podria pensar que aquest caràcter s’hereta lligat al sexe. A partir del pedigrí demostreu la falsetat d’aquesta hipòtesi. 2) [1 punt] a) Digueu el patró d’herència que segueix el gen esmentat i expliqueu-lo. b) Indiqueu els genotipus dels individus I-2, II-2, II-3, III-3 i III-4, i expliqueu com els heu deduït. 3) [1 punt] a) Suposeu que la dona III-1 s’aparella amb un home heterozigot per aquest gen. Quina és la probabilitat que tinguin un descendent afectat? b) L’home II-1 té cinc fills amb una mateixa dona. És possible que tots cinc siguin normals? Expliqueu-ho.

Exercici 1 1) Si és un caràcter lligat al sexe, es poden donar 2 casos: a) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma Y (Caràcter holàndric). En aquest cas no hi hauria femelles afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas no és possible. b) Els gens es troben al segment diferencial del cromosoma X (Caràcter ginàndric). L’home I-1 és un home normal, amb genotipus XY; la dona I-2 podria ser XLX o XX (indiquem amb “L” l'alel mutant). Però la dona no pot ser XX, perquè tots els descendents de l’encreuament amb l’home XY serien normals, i al pedigrí es veu que no és així. En l’altre cas, les femelles descendents de l’encreuament podrien ser XLX o XX, i en ambdós casos no estarien afectades. Al pedigrí s’observa que la femella II-2 està afectada. Per tant, aquest cas tampoc és possible i el gen no està lligat al sexe. L’alumnat també podria dir que el gen no està lligat al sexe perquè l’enunciat diu que es troba al cromosoma 7, però a […]